来自欧洲分子生物实验室（EMBL）以及Michigan大学的科学家最近发现了一个防止多种肾脏疾病发生的基因。在最新一期在线版《Nature Genetics》上，研究小组报道这一基因的变异将导致人类和老鼠中发生NPHP肾病。
NPHP是一种在儿童时期肾脏衰退导致的疾病，它最终需要通过肾移植来治疗。而这一新发现或许能带来有效的、非侵入性的治疗手段。
肾脏帮助人类排出有害废物，影响这一过程的疾病非常严重，而且机制并不清楚。NPHP就是这样的疾病，它导致30岁之前肾脏就会衰竭，因此在年轻时就接受肾移植是唯一的治疗手段。而EMBL的Mathias Treier和他的小组利用新型老鼠模型找到了NPHP的分子机制，并有望带来全新治疗方法。
Mathias Treier说：“患有NPHP的老鼠模型肾收缩模式类似人类。在生命早期它们的肾脏细胞开始死亡，并表现出一切NPHP的症状。这是首次利用老鼠证明这一机制，发生变异的基因是GLIS2。”
GLIS2通常用来防止成年肾脏细胞死亡。它通过关闭启动细胞死亡程序的基因做到这一点。而GLIS2的变异会重新激发有害基因，从而导致大量肾脏细胞死亡。最终器官会收缩、改变结构从而影响肾脏正常功能。
为了寻找GLIS2对人类的影响，Michigan大学的Friedhelm Hildebrandt以及他的小组分析了NPHP病人的基因。结果小组发现，和老鼠模型一样的是，其中某些病人在GLIS2基因同样发生了变异，这一结果确认了GLIS2同样是导致人类NPHP病的一个关键因素。
原文链接：
http://www.physorg.com/news103120629.html
刘乐译自：physorg.com
作者：
2007-7-12