黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断

2006年12月22日 中华儿科杂志 2006 Vol.44 No.9 P.644-647 20 （北京）为了建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法，应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断，对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。研究者采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸，测定MPSⅡ疑似患儿血浆中IDS活性，并用绒毛或经培养的羊水细胞为检材，对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。同时观察孕妇血浆IDS活性变化，用基因诊断方法检测胎儿性别。结果 获得中国正常人IDS活性正常值：血浆中为240.2～668.2 nmol/(4 h•ml)，绒毛组织为37.2～54.9 nmol/(4 h•mg蛋白)，经培养的羊水细胞为21.4～74.4 nmol/(4 h•mg蛋白)；患者血浆的IDS活性为0.3～18.6 nmol/(4 h•ml)，肯定杂合子的血浆酶活性为88.7～547.9 nmol/(4 h•ml)。在50例疑似患儿中确诊了46例MPSⅡ患者。10例产前诊断中检出4例男性胎儿患病，5例为女性胎儿。可见 荧光法测定IDS活性是敏感、可靠、快速的方法，可用于病例鉴别诊断及孕早期MPSⅡ高危妊娠的产前诊断。