两种中国人群2型糖尿病易感基因被发现

     上海交通大学医学院附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所贾伟平课题组，采用基因芯片技术发现了两种中国人群2型糖尿病易感基因。该研究成果的学术论文日前分别在欧洲糖尿病学会主办的diabetologia杂志和美国糖尿病学会主办的Diabetes杂志上在线发表。有关专家认为，这两种易感基因的发现，有助于早期2型糖尿病的预防、个体化诊断和治疗。

 

    据介绍，我国现有2型糖尿病患者约4700万人，患者一般只能通过常规体检发现患病。发现与2型糖尿病发病相关的、针对中国人群的基因变异，就有可能及早检出易感人群，推动2型糖尿病的早期预防。

 

    上海市第六人民医院内分泌代谢科、上海市糖尿病研究所的科研人员，在项坤三院士、贾伟平教授的指导下，对近3700位2型糖尿病患者和正常血糖者展开了系列研究。研究发现，一种参与葡萄糖代谢的酶基因（G6PC2），存在与中国人群空腹血糖相关的新的变异位点。这一缺陷变异基因可使个体患2型糖尿病的风险增加19％。进一步研究发现，这种缺陷变异的携带者表现为空腹血糖偏低而非偏高，其原因可能是变异使得控制胰岛素分泌的β细胞过度工作，当过度劳累的β细胞逐渐死亡后，便使得糖尿病发生。

 

    课题组科研人员还聚焦与胰腺发育密切相关的蛋白——肝细胞核因子1B（HNF1B）基因进行研究。结果表明，这种基因的一个变异位点，与中国人2型糖尿病患病风险密切相关，该缺陷变异可使个体患2型糖尿病的风险增加16％。此外，在发病年龄小于45岁的患者中，这一缺陷变异所起的作用明显增加，个体患2型糖尿病的风险可增加27％。