广西发现7例世界首报异常染色体

在近两年时间里，广西新发现７例世界首报异常染色体。这是记者从广西壮族自治区妇幼保健院获悉的。

据新华社南宁１２月２６日电,自治区妇幼保健院遗传室主任覃靖介绍，人体内有２３对染色体，染色体结构改变十分多样，有可能出现在２３对中任何两条或３条甚至４条。如果改变的新结构异位的位点很特殊，在世界上从未出现过，就成为世界首报。

桂平市的新生婴儿黄毛毛７个月了，但还不能抬头，还经常吐舌头、流口水且神情呆滞。到医院做染色体检查发现，毛毛的第８号、９号染色体异位。这种异位的位点十分特殊，在以往的筛查中从未发现。医院将其染色体送到国家有关实验室鉴定，最后确定黄毛毛的异常染色体在国内外都未有报告，为世界首报病例。

近年来，随着越来越多的人自觉到医院进行遗传方面的检查，筛查出的染色体综合症病人也越来越多。在过去９年里，广西总共发现１１例世界首报染色体异常病例。

覃靖说，染色体异常等染色体综合症会引起胎儿神经管缺陷、先天愚型和地中海贫血，而且目前世界上对染色体变异造成的新生儿畸形没有可以根治的手段。所以要做好预防工作，加强遗传方面的检查，确保新生儿健康。