研究发现细胞缺陷会导致自闭症

哥伦比亚大学医学中心的一项新研究首次确定了neuroligin基因的缺陷可能与自闭症有关。这项研究公布在本周的《科学》杂志上。

Neuroligin是突触的组分，研究人员发现neuroligin的损失会扰乱神经元连接信息并且导致神经元功能的不均衡。这种不均衡可能会解释自闭症儿童的神经发育缺陷。

以前，在自闭症患者中已经观察到了neuroligin基因的一种突变，但是它的功能意义却还不清楚。本研究中对这种细胞缺陷的了解可能是最终找到自闭症疗法的关键一步。这项研究表明缺少neuroligin的大鼠神经元中，神经元间的连接发生了改变，这种变化与自闭症儿童中发现的非常相似。

研究组发现neuroligin基因与调节兴奋和抑制性突触功能的平衡有关。Neuroligin的缺陷导致抑制性功能的有选择性缺失，并且因此损坏了神经元连通性的微调。

目前，研究人员仍然不完全清楚神经元彼此连接的机理，但是这些新发现让人们在分子水平上对自闭症有了进一步的了解。