罕见维生素B6依赖病婴儿获治

2005年04月28日 《健康报》 日前，一名患上罕见的维生素B6依赖病的婴儿，经天津市第三中心医院儿科专家精心诊治，痊愈出院。据悉，这种病在国内非常罕见。

这名出生仅5个月的婴儿在家中忽然出现无诱因抽搐，抽搐时双眼凝视，口周发青，舌颤抖，持续10余秒钟自行缓解。接诊的该院儿科专家王世荣在问家族史时，了解到患儿父亲家系中，有8人在婴儿期出现过反复无热惊厥，全身性抽搐情况，但均未得到过明确诊断。而且这8人全都在2～3岁时自然停止发作，有一人落下智力低下、肢体瘫痪后遗症。王世荣还进行了相关实验室检验，最终确诊为维生素B6依赖病。他们采取对症治疗方法，为患儿静脉点滴维生素B6后，这名患儿很快停止了抽搐。连续用药4天，症状完全消失。

王世荣介绍说，维生素B6依赖病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，近年来研究发现，此病遗传基因在第五号染色体上。维生素B6依赖病表现为新生儿、婴儿，也有晚至3岁开始的反复无热惊厥，但用常规的抗惊厥药物治疗无效。因其症状与神经系统疾病相似，所以极易误诊。如延误诊治，有可能导致患儿智力低下甚至死亡。