神经元移行异常的临床特征和诊断

2005年07月21日 中华儿科杂志2005 Vol.43 No.4 P.248-251 12 (北京)为了探讨神经元移行异常(NMD)的临床特征和诊断依据，研究者对37例NMD患儿的临床、影像和实验室资料进行分析，并进行随访。结果 37例NMD中无脑回-巨脑回21例，主要临床表现为智力低下(20例)、癫痫(14例)和脑性偏瘫(6例)，头围小于正常同龄儿是一重要体征，占80%(17/21)；无脑回-巨脑回合并其他畸形8例；灰质异位5例，主要表现为癫痫(4例)；脑裂畸形3例，脑性偏瘫为其主要临床特征(2例)。16例脑电图中12例异常，全导阵发不规则尖棘慢波、慢波10例。本组随访18例，癫痫患儿14例，经抗癫痫药物治疗后均难以控制发作，运动发育有改善但语言发育障碍4例。可见 NMD的临床特征以智力低下、癫痫及脑性偏瘫为主，头颅MRI是诊断本病的最佳检查方法。