西安交通大学一附院发现陕西最大婴儿惊厥家系

2005年08月01日 《西安日报》 7 7月18日，西安交通大学医学院一附院赴定边医疗队儿科周熙惠博士会同定边县医院儿科医务人员成功抢救一出生只有70天、频繁抽风、生命垂危的男婴，同时发现了陕西省最大的家族性婴儿惊厥家系，这对于研究与基因缺陷有关的遗传性惊厥具有重要意义。

7月18日，县医院儿科收治了这个危重抽风患儿。周医生在治疗患儿的同时，详细询问患儿的现病史、既往史及家族史时发现该患儿的哥哥(现年9岁)、母亲(现年29岁) 均在婴儿期有频繁发作的惊厥病史，小男婴母亲的12个兄弟姐妹及其所生的众多子女中有近半数者有类似的病史。经认真分析，周医生初步认定该家族可能是一个大的婴儿惊厥家系，医疗队的专家讨论后认为医疗、科研价值巨大。

这一家系的发现对研究与基因缺陷有关的遗传性惊厥有重要意义。目前认为约70%的小儿癫痫属于各种独立的遗传性疾病，对该类疾病家系的深入研究，不仅能提高对癫痫发病机制的认识，并且在癫痫的诊断、分类、治疗、预防和遗传学咨询方面起重要作用。医疗队经过详细的家系和遗传流行病调查，绘制了该家系的系谱图，这样大的惊厥家系在全国少见，陕西尚未见报道。研究所需的血样标本已送回西安交大医学院一附院妥善保存，不久将展开分子遗传学方面的深入研究。