儿童及青少年猝死

2006年08月23日 Hum Pathol. 2006 Jul;37(7):794-801. 14 儿童及青少年可因潜在的遗传性心脏病而猝死，且猝死往往是其首发的症状。在这些患者中，尸检是唯一的诊断工具。近期，国外学者通过对100名患者的研究来了解这方面的情况。结果显示：通过尸检，发现包括有冠心病(30%, 主要是粥样硬化)、心肌病(22%)、及其他心脏异常(28%)。其余20％的患者有明显的心脏形态上的异常被排除出该项研究。42个家庭中有20个家庭的先证者有心肌病或根本没有证据来表明有心脏结构方面的异常。4个(20%)诊断为有潜在的遗传性心脏疾病。分子遗传学分析表明这些家庭中有3个是存在RyR2基因1号位点的突变。