我国首次开展新生儿聋病基因筛查

2007年03月06日 新华网 8 在第８个全国爱耳日到来之际，“中国贫困聋儿救助行动之华夏万名新生儿听力拯救项目”３月２日在解放军总医院启动。项目将在一年内为１００００名新生儿提供免费听力筛查以及聋病基因筛查，以达到早期诊断、早期干预，有效降低耳聋发病和致残率。

先天性听力损失是常见的出生缺陷，位居各类残疾性疾病前列。２００６年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国有听力障碍者２００４万，语言残疾者１２７万，听力言语残疾者占全部残疾人总数的２７％，其中７岁以下的聋儿达８０万人并以每年新增３万聋儿的速度增长。

为了动员全社会关注贫困地区的听力健康状况，中国听力医学发展基金会于２００５年开展了“中国贫困聋儿救助行动”。“华夏万名新生儿听力拯救项目”是这一救助行动的系列活动之一，由北京市华夏慈善基金会捐助、中国听力医学发展基金会倡导，旨在倡议广泛开展农村地区新生儿听力筛查以及新生儿聋病基因筛查，为实现从根本上降低耳聋发病率奠定基础。

项目首席科学家、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任韩东一教授介绍说，医学成果已经发现，现有的新生儿听力筛查存在一个较大缺陷，即有些新生儿即便筛查通过，但日后也可能因为迟发性和基因缺陷致聋。若要了解其具体发生的情况，则需进行新生儿听力筛查同时合并耳聋相关基因的分子筛查并且进行长期跟踪随访。因此，新生儿出生后应同时进行分子水平的筛查，否则很难早期干预那些因迟发性和基因缺陷致聋的患儿。

项目协作组组长、中国听力医学发展基金会副秘书长、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师王秋菊介绍说，“华夏万名新生儿听力拯救项目”将通过完成选择的八省市１００００名新生儿的易感基因筛查工作，建立全国领先、操作规范、数据翔实的新生儿易感基因筛查信息化系统。

韩东一教授认为，聋病防治不仅需要耳科医生、听力医师、康复专家、遗传学家的努力，还需要政策和资金扶持，以及全社会的共同关注。