一名世界罕见的成人病———尼曼匹克病患者因自发性脾破裂，在湘雅医院经
手术治疗，日前顺利出院。据悉，这类患者80%在3岁以内死亡，而能活到52岁且自发性脾破裂的，文献检索为全球第4例，在中国还是首例。
52岁的患者阎某是长沙县人，2004年12月29日在出门时摔了一跤，当时昏迷不醒，紧急送往湘雅医院。经病理切片报告确诊为尼曼匹克病引起的病理性脾破裂。
尼曼匹克病又称鞘磷脂沉积病，为常染色体隐性
遗传疾病。它是由于先天性缺乏鞘磷脂酶，使鞘磷脂不能被正常分解所致的全身代谢性疾病。特点是全身鞘磷脂蓄积，尤其以肝、脾和神经系统为甚。根据病程的发展，80%在3岁内夭折。而该患者能够长期生存，在发病前一直身体健康，没有任何自主症状实属罕见。
《湖南日报》
作者：
自动采集 2005-2-23