心脏信号系统的基因突变可能与意外溺水有关

2005年05月24日 (医业网) 研究人员在5月《梅欧医院院刊》（Mayo Clin Proc 2005;80:596-600）上报告，导致高儿茶酚胺多形性室性心动过速(CPVT)的突变可能是是意识丧失并继发意外溺水的根本原因。

“必须以极仔细的临床检验来研究心脏电传导系统中的这种基因突变”，资深研究人员、梅欧医院医学院的阿克曼（Michael J. Ackerman）告诉路透社记者，“这些突变实质上是最佳杀手，在最初可疑时要进行更积极的评估，如运动负荷试验或肾上腺素激发试验”。

他和同事检查了2例泳技熟练的年青溺水者病例。第一个是个十多岁的女孩，在游泳多个来回后被发现面朝下死于泳池中。另一个9岁男孩在湖中潜水后未能立即浮出水面。尸检研究表明，两人译码为心脏钙释放通道――与CPVT有关作用相关――的RyR2基因都有一种新突变。在陆地上，CPVT可能引起晕厥和撞伤，阿克曼说，以前的研究表明此基因或KCNQ1缺陷与电传导问题有关，“游泳池可能是一个危险环境”。

“现在是时候检查有多少意外溺水实际上是起源于心脏电传导系统的基因突变了”，他总结。