冠心病相关基因组分析新进展

2007年08月10日 N Engl J Med. 2007; 357(5): 496-496. 医学空间（MEDcyber.com）8月10日消息，在最新的英格兰医学杂志报道，冠心病与某些基因片断有密切联系。

研究者通过基因组研究技术，采用500K 人类基因芯片，进行了冠心病相关的基因组分析。在WTCCC调查中通过研究1926例冠心病患者和2938例对照患者，确定与冠心病有密切联系的某些基因片断。此外，German调查研究875例心肌梗塞和1644例对照患者，确定心肌梗塞与某些基因片断也有密切联系。而后使用单核酸片断多肽分析技术证实某些基因片段与冠心病有密切联系。

在WTCCC 和 German 研究中，经过大量的染色体分析发现与冠心病密切相关的共同基因片断，即染色体9p21.3 (SNP, rs1333049)。此外，WTCCC研究还发现其中与冠心病相关的9个基因。其中除染色体9p21.3外，在German研究中还有两个基因与WTCCC研究发现的相同，它们是染色体6q25.1 (rs6922269) 和染色体 2q36.3 (rs2943634)。综合两中心的研究，4种其他染色体1p13.3 (rs599839), 1q41 (rs17465637), 10q11.21 (rs501120), and 15q22.33 (rs17228212)位点都可能与冠心病相关。

这项研究发现了与冠心病密切相关的几个基因位点，在它们单独或者联合作用下，冠心病发病风险大为增加。