华中科技大学博士研究生张贤钦及其导师王擎教授2008年12月11日报告说，他们发现了与房颤和猝死直接相关的新基因，为研究这一重要心脏病发病机理、开发诊断和防治的手段提供了全新线索。
心血管疾病目前是发达国家所有疾病中的头号杀手。心房颤动是
临床最常见的持续
心律失常。据统计，人群患病率接近0.77%，在美国影响300万人，我国患者高达1300万，危害极大，大大提高患者死亡率和脑
中风的发生率。
张贤钦等人对一有五代成员的大型房颤疾病家系进行
遗传分析后证实，这个名为NUP155的基因产生的一种突变会导致房颤和猝死。该家族拥有7个心脏病患者，其中5人不到两岁发生猝死。家族中，患者体内NUP155基因存在突变，而健康成员携带的是该基因的正常版本。这项重大研究发现发表在12日正式出版的国际生命科学顶尖
学术杂志《细胞》上。实现了华中科技大学在研博士生在世界三大顶尖学术杂志，《细胞》，《自然》和《科学》发表
论文零的突破。
一个特定的基因发生突变，会直接导致人体“心房颤动”疾病的发生，严重者甚至会猝死。12日出版的国际生命科学顶尖学术杂志《细胞》，发表了华中科技大学生命科学学院博士张贤钦及其研究团队的这一科研新成果，张贤钦表示，这也是全球首次发现与房颤和猝死直接相关的基因。
据张贤钦介绍，房颤是临床最常见的持续心律失常，是心血管疾病的重要种类，而心血管疾病目前是发达国家所有疾病中的头号杀手。据了解，房颤的人群患病率近0.77%，我国目前每年由于房颤导致猝死的患者人数超过百万。
张贤钦说，从2005年起，他和同事对一个有房颤家族病史的家庭进行了长达3年的分析研究，最终发现了这个与房颤及猝死有着直接关系的、名为NUP155的基因。“这个基因每个人都有可能携带，一旦它由于某些诱因发生突变，会直接导致房颤的发生，轻者引起心脏停勃、中风，重者会导致猝死。一般来说，房颤引起猝死的几率是很高的。”张贤钦说。
据介绍，这一研究成果为心脏病的发病机理、开发诊断和防治的手段提供了全新线索。“在进行基因筛查时，NUP155基因有突变倾向或者已经发生了早期突变的人可以被检测出来，如果在生活方式上加以改善，或者采取一些早期预防措施的话，可以大大降低猝死的发生几率。”张贤钦说。
心血管病是目前发达国家所有疾病中的头号杀手。近日，华中科技大学博士研究生张贤钦及其导师王擎教授在全球首次发现了一个与房颤和猝死直接相关的新基因。今日，这一重大发现将正式在国际顶尖学术杂志《细胞》上发布。
关于这一基因的发现经过，张贤钦博士介绍，他在美国时发现了一个家族，五代成员都有大型房颤疾病，全家7个心脏病患者中有5人不到两岁就发生猝死。在对其家系进行遗传分析后，他们发现所有猝死者身上都有一种名为NUP155的基因产生突变，而健康成员携带的该基因是正常版本。“就是这种基因的突变引起人类的房颤和猝死。”
据介绍，今日，国际生命科学顶尖学术杂志《细胞》将正式发布这项研究成果。张贤钦也由此成为华中科大首个在世界顶尖学术杂志《细胞》上发表论文的人。
“NUP155是一个处于比较上游位置的调控基因，能够对其他很多基因和蛋白质进行调控。如果该基因出现缺陷就会造成非常危险的早发性房颤和猝死。” 张贤钦说，“房颤的发生还与年龄相关，通常威胁到青壮年人群的健康。通过致病基因的早期诊断可以评估发生房颤的危险性。”
在接受记者采访时，张贤钦及其导师表示，新发现的导致房颤和猝死的基因，具有广泛的应用前景。以后，可以有针对性的开发出猝死基因诊断试剂盒。“一些携带猝死基因的人可以在早期通过基因筛查被发现。他们可以采取一些早期预防措施并对生活方式进行改善，大大降低发病的几率。”另外， 还可针对这一基因研究药物，用于房颤和猝死疾病的治疗。
冠心病等房颤疾病致人猝死的“重大元凶”，现已被科研人员发现、捕获，这种基因有一组怪异的编码——“NUP115”！它“故意谋杀的罪证”确凿。
今日，研究人员将其公开发表在世界三大顶尖学术杂志之一的《细胞》上。
发现这一致命基因的，是华中科大的张贤钦博士生和导师王擎教授。王擎是该校人类基因组研究中心主任，为这一发现，他们在美国花费了3年时间。
张贤钦说，房颤是重要的心脏病之一，我国有1300多万患者，危害极大。关于这种疾病的致病基因，全球已发现8种，但都不是房颤猝死的原因。“NUP115”是首个被发现的导致房颤猝死的基因。
在对一个有五代成员的房颤病家族开展遗传分析后，张贤钦发现，一旦名为“NUP115”的基因发生某种突变，就会立即发生房颤和猝死，几率异常高。而在健康家庭成员身上，“NUP115”则为不突变的“常态版”。
据分析，人体内该基因处在靠上游的位置，拥有相当的“调控权”，能对其他多种基因和蛋白质的运作进行破坏。
张贤钦举例说，比如一种叫“HSP70”的基因，本是用来保护心脏免受紧张和其他环境干扰的。但“NUP115”一发突变，就会毁坏心脏的这道保护屏障。“NUP115”就是这样一一击破其他基因，最终导致猝死。
在疾病家族分析中，他们发现，有5人在两岁就发生房颤猝死。这说明“NUP115”基因还与早发性心源性猝死有相当关联。
至于还有多少下游的“好”基因会被它破坏，张贤钦说，还需要用几年时间研究，一旦这些都清楚了，就能开展有针对性的防治，研发有效的基因诊断试剂盒及药物。现在只是摸清了这种致病基因的“基本套路”。
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