β链基因突变导致遗传性无纤维蛋白原血症一例报告

2005年05月12日 中华血液学杂志2005 Vol.26 No.3 P.137-139 （合肥）为了检测1例遗传性无纤维蛋白原血症患者家系纤维蛋白原(Fg)基因突变，研究者检测先证者及其家系成员血浆Fg：C及Fg的水平，从外周血单个核细胞中提取基因组DNA，PCR扩增Fg基因的所有外显子及侧翼内含子序列，检测其基因突变。结果发现先证者Fg基因共2处突变，FGB基因7972碱基处缺失G以及FGG基因2543碱基处的纯合T→A。可见FGG基因2543碱基处为多态位点，形成γ144位氨基酸的I/K多态性。FGB基因7972碱基处缺失G，导致β链419位氨基酸之后的移码突变，形成了缺少最后27个氨基酸的截短的β链，后者可能是导致遗传性无纤维蛋白原血症的病理机制之一。FGB基因7972碱基处缺失G为国际首次发现的Fg基因突变。