2005年12月29日 Blood, 1 December 2005, Vol. 106, No. 12, pp. 3740-3746
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NPM1基因在人体内编码一种核质穿梭蛋白。为了研究NPM1基因突变与表型正常的急性髓细胞样白血病(AML)预后之间的联系，德国科学家对AML研究中心里300个AML年轻成年患者的NPM1 12号外显子进行了测序分析。并对病人们进行双诱导的强化治疗和高剂量阿糖胞苷的巩固治疗。测序结果发现在48%的病人中都存在着突变，NPM1一共有12种不同的突变体，都是在NPM1蛋白的C端出现移码突变。NPM1突变体与病人的治疗方法，
临床表现和
遗传特性都紧密相关。数据分析发现NPM1和FLT3内部串联重复(ITDs)有着显著的相互作用。NPM1突变病人对诱导疗法都有着更好的应答性，而且没有FLT3 ITD的患者有着更高的总体存活率。对总体存活率进行的多变量分析发现，在NPM1突变和FLT3 ITD阴性同时存在的病人中，CEBPA突变状况，人白细胞抗原(HLA)受体利用率，继发性AML情况和乳酸脱氢酶(LDH)都可以作为预后因子做出诊断。总体说来，在FLT3 ITD阴性的条件下出现的NPM1突变可以将细胞表型正常的AML患者归结为临床诊断的一个亚类。
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