Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病衍生9号染色体缺失的FISH研究

2006年06月02日 中华血液学杂志 2006 Vol.27 No.3 P.183-186 10 （苏州）为了分析105例Ph+慢性粒细胞白血病(CML)患者衍生9号染色体[der(9)]部分序列的缺失(以下简称缺失)情况，同时探讨该缺失与易位类型及临床预后的联系。研究者对所有患者均采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法制备染色体，采用R显带技术进行核型分析。应用bcr-abl双色双融合DNA探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交(FISH)检测以发现有无der(9)部分序列的缺失，随访患者并收集临床资料。结果105例Ph+CML患者中，典型Ph染色体易位76例，变异Ph染色体易位29例。16例(15.2%)患者伴有缺失，其中典型Ph染色体易位12例(占典型易位总数的15.8%)，变异Ph染色体易位4例(占变异易位总数的13.7%)。变异Ph染色体易位与典型Ph染色体易位患者的缺失发生率差异无统计学意义(P>0.05)。在伴有缺失的患者中，所有Ph+中期和间期细胞均伴有缺失，只有伴有5'abl和3'bcr同时缺失的3例患者同时存在单纯5'abl或3'bcr缺失的间期细胞杂合。伴有缺失的患者同不伴有缺失的患者在外周血白细胞计数、血红蛋白含量及血小板计数上差异无统计学意义。随访结果表明，伴有缺失的患者的中位生存期(34个月)比不伴有缺失的患者的中位生存期(76个月)明显缩短，差异有统计学意义(P<0.01)。可见der(9)缺失在我们研究的Ph+CML患者中的发生率约为1/6，该类患者中位生存期较短，提示它是一个不良的预后指标。