α地中海贫血产前诊断研究获进展

　　
　　中国医药报广西讯　记者刘云涛报道　夫妇双方均携带α地贫基因，如何防止他们生出患此病的后代呢？广西壮族自治区科技厅科学基金资助项目“孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断”的研究认为用分子生物学方面法检测孕妇血浆胎儿DNA中的父源泉性基因突变就可提前得知胎儿将来是否会患病，从而采取相应措施。
　　“地中海贫血”（简称地贫）是一种常染色体遗传性溶血性贫血，根据其生遗传问题的位点不同，又分为“α地贫”和“β地贫”。广西是我国α地贫的高发区，发生率为15%。目前地贫尚无理想的根治方法，通过对可能生育地贫患儿的高危夫妇进行产前基因诊断，可预防地贫患儿的出生，提高人口素质。
　　广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室陈萍医师等筛选出10个广西地区α地贫家系，夫妇均携带α地贫基因，提取孕妇血浆胎儿DNA，应用分子生物学方法和基因扫描分析，检测父源性东南亚缺失型α地贫1（SEAα地贫1）基因型，进行无创性产前检查。研究结果显示，通过检测胎儿的父源性α地贫基因突变，可推测是否会生下α地贫患儿。未检测出者，就不会生下α地贫患儿。
　　研究者指出，值得注意的是，检测血浆胎儿DNA仅能够鉴定胎儿是否携带父源性基因突变，不能鉴定是否携带母亲的基因突变，因为孕妇血浆胎儿DNA为母亲和胎儿嵌合体，在检测过程中不能区分病理性基因突变是母亲的还是胎儿的。
　　业内专家评价认为，此方法既往曾有研究报道，主要是应用于β地贫，而应用于α地贫患者的研究，在国内未见。并且，此方法与既往从孕妇外周血分离胎儿细胞、植入前基因诊断等方法更简单和容易，是无创性产前诊断的一种有效方法。