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医学上，有个“节俭基因假说”。节俭基因能帮助人类在食物富足期储存能量以备饥荒，在饥荒时尽量减少能耗。但是，在物质匮乏时期形成的节俭基因还没来得及改变以适应“富足生活”，便在营养负荷过度的情况下让人类出现了肥胖、糖尿病等“富贵病”。
其实，大多数环境适应都涉及相关疾病。如乳制品代谢过程中存在乳糖不耐受、紫外辐射适应中的光敏性皮炎以及维生素D缺乏性佝偻病等。
随着群体遗传学信息、环境因素和表型资料的不断累积，有越来越多的研究发现，环境因素在人类的适应性进化中起着至关重要的作用。
“简单而言，人类群体环境适应性研究就是应用达尔文进化论的思维，分析不同环境对生存于其中的人群的自然选择作用。”中国科学院院士张亚平说。
日前，张亚平等从自然气候因素、环境中的病原体分布及食物来源等方面，对人类的适应性进化进行了综述。相关论文发表在《科学通报》2012年第2-3期上。
文章第一作者、宁波大学医学院生物化学与分子生物学系讲师季林丹认为，人类群体环境适应性研究的意义之一，是可为人类的历史提供印证信息甚至新的线索。“从采集狩猎型社会逐渐过渡为农耕社会，人类的饮食组成发生了极大变化，牛奶及其他乳制品、麦类等开始出现在人们的食物中。现有的遗传学数据显示，不同人群中与上述食物代谢相关的基因可能经历了自然选择，不同人群的遗传背景与他们的饮食习惯密切相关。”
为什么北方人通常比南方人高大？为什么随着纬度升高，人的肤色逐渐变浅？“通过环境适应性研究，可以直接从环境角度来寻找不同人群表型差异的根本原因。”季林丹说。
此外，人类群体环境适应性研究还可为今后气候变迁应对策略的制定提供参考信息。
在张亚平看来，人类群体环境适应性研究的最终目的是为了更好地研究临床疾病。
从达尔文医学角度，疾病就是一种不适应体内外综合环境而导致的状态，只是这个不适应要经由一个很长的进化学上的时间尺度才显现出来而已。因此，这些疾病的发病机制及诊疗可以尝试从分子进化角度进行新的探讨。
“随着科技发展，不同人群的表型数据、分子遗传学数据、环境数据逐步累积，统计分析方法不断改进，从分子进化角度来研究人类的进化历史和相关疾病的研究日益增多，逐步开始从整体、多维的角度分析人类表型/基因型的分子进化。”
宁波大学医学院预防医学系副教授徐进举了两个国外的研究例子：2010年，剑桥大学研究人员发现大猩猩能够携带一种导致疟疾的恶性疟原虫，这种疟原虫曾被认为只存在于人类身上。疟疾每年导致200万人死亡，其中85%的死亡发生在撒哈拉以南的非洲。他们认为，随着灵长类动物和人类的接触增加——这主要是由于非洲的伐木和森林砍伐——人类与动物之间的寄生虫传播风险会增加。
近期，美国加州大学伯克利分校研究人员通过研究人群中基因变异频率与环境因素的关系，发现病原体尤其是寄生虫在人类基因变异中的作用最为重要；同时这些变异或许使人类对自身免疫性疾病更加易感。
“上述学者的研究，肯定了环境病原体对人类基因变异的自然选择作用，同时也提示了病原体在不同宿主之间传播的可能途径及与临床疾病的关联性，进一步为疟疾等传染病的预防及免疫性疾病的诊疗提供新线索。”徐进说。
为更好了解不同环境因素对人群表型和基因型的自然选择作用，张亚平及其团队已经开始对公众比较关注的环境因素，如温度、氧分压、紫外辐射强度、降水量等，进行系统的分子进化分析。与此同时，他们还应用进化医学思路来研究高血压、呼吸系统疾病等。