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三个独立的美国研究小组10日分别报告说，他们通过基因组分析，发现了引发老年性黄斑病变的关键基因。他们的三篇论文将在11日出版的《科学》杂志上同时发表。
老年性黄斑病变是老年人中最常见的眼科疾病，仅在美国就有1500万不同程度的患者，至今没有特效药物治疗。患者通常在50岁以后视网膜中央的黄斑部位发生萎缩，导致视力不断下降，严重的会引起老年失明。
医学界通常认为，引发这种疾病的原因比较复杂。而三个美国研究小组的最新成果揭示，基因变异可能是老年性黄斑病变最主要的病因，20％至60％的病例是由基因变异导致的。
洛克菲勒大学、耶鲁大学和国立眼科研究所等机构的研究人员，扫描了10万人的基因组数据，并从中鉴别出一个基因“补体因子H”（CFH）与老年性黄斑病变相关。这个基因位于人类第1号染色体上，它的一个单核苷酸变异形态，会使老年性黄斑病变的发病风险增加3至7倍。
由得克萨斯大学西南分校和波士顿大学研究人员组成的第二个研究小组，将200名老年性黄斑病变患者或高风险者的基因数据，与130名健康者的基因数据相比较。他们发现，约有一半老年性黄斑病变患者或高风险者带有变异的CFH基因。
第三个研究小组由杜克大学和范德比尔特大学的研究人员组成。他们分析了182个遗传老年性黄斑病变家族和另外495名患者的基因，发现有43％的病例是由变异基因引起的。
研究人员说，基因在老年性黄斑病变中扮演非常重要的角色，进一步研究CHF基因和相关的细胞成分，将加深对这种疾病机理的了解，也会有助于研究新的防治方法。此外，这一研究成果还证明了人类基因组数据的价值。
得克萨斯大学人类基因中心教授斯蒂芬·戴格在同期《科学》杂志上发表评论说，人类基因组项目的一个主要目标就是鉴别出复杂疾病的基因根源，而科学家对老年性黄斑病变的研究借助了基因组数据，由此证明人类基因组项目的价值所在。