MEN1基因突变所致多内分泌腺瘤病1型二例及其家系研究

2006年06月29日 中华内分泌代谢杂志 2006 Vol.22 No.1 P.37-40 11 （上海）为了探讨多内分泌腺瘤病1型的发病与MEN1基因突变的相互关系及其遗传特征。研究者从2个家系中的患者及其家庭成员抽提外周血淋巴细胞基因组DNA，运用PCR、DNA测序分析技术检测MEN1基因所有10个外显子，进一步用亚克隆测序鉴定其杂合性。结果发现两个家系中的先证者MEN1基因均在第二号外显子存在杂合突变，分别为372-373insACCTGTCTATCATCGCCG和357-360delCTGT，前一种突变为一种新的突变类型。可见在2个多内分泌腺瘤病1型中国人家系检出2种MEN1基因突变，其中MEN1基因372-373 ins ACCTGTCTATCATCGCCG为一种新的MEN1基因突变。