2006年12月15日 医业网
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研究者在12月6日的《美国国立
癌症研究所杂志》（J Natl Cancer Inst 2006;98:1675-1677,1694-1706.）上报告，BRCA1和BRCA2突变在人群中的出现频率似乎高于通常所认为的，并且似乎与较高的癌症风险相关。
哈佛医学院的Harvey A. Risch博士及其同事发现，977例加拿大侵袭性卵巢癌患者中，13.2%有BRCA1或BRCA1突变。对这些卵巢癌患者的8600多名一级亲属的研究显示，BRCA1突变女性携带者的卵巢癌相对风险为10.3。对于BRCA2突变，相应的风险为3.46。
研究者使用这些和其他信息评估这些突变在同一地区普通人群中的发生率为1.01%。在这个人群中，BRCA1突变携带者的卵巢癌相对风险为21。女性乳腺和睾丸癌的相应值为11和17。较高的风险也见于BRCA2突变携带者。卵巢癌的相对风险是7.0；女性
乳腺癌的相对风险是4.6；男性乳腺癌的相对风险是102；胰腺癌的相对风险是6.6。癌症风险似乎也与基因突变的位置相关。
研究者总结说，与携带BRCA1或BRCA2突变相关的癌症风险不仅仅涉及卵巢和乳腺癌，可能由于基因内的不同突变而不同，并且也可能适合男性。
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