176例非小细胞肺癌的EGFR基因突变分析

2007年04月26日 中华肿瘤杂志 2006 Vol.28 No.9 P.686-690 4 （上海）为了分析非小细胞肺癌(NSCLC)中上皮生长因子受体(EGFR)基因突变的发生率和突变类型。研究者收集123例正常肺组织和176例肺癌组织，采用PCR扩增和基因测序方法，对组织DNA中EGFR外显子19～21基因突变进行分析。结果 正常肺组织中EGFR基因均为野生型，肺癌组织中EGFR基因突变检测率为32.4%(57/176例)，其中，外显子19和21突变分别占突变总数的64.9%(37/57例)和31.6%(18/57例)，外显子20突变少见，仅占3.5%(2/57例)。外显子19突变发生在第746～753位密码子，均为碱基缺失突变，有7种不同类型。外显子20突变发生在第789～793位密码子，为碱基替换突变。外显子21突变全部是第858位密码子碱基替换突变。EGFR基因突变多见于女性，肺腺癌和腺鳞癌。可见 EGFR基因突变是一种肿瘤特异性的体细胞遗传改变，突变发生率约占肺癌总数的1/3，其中以外显子19和21为主。女性、肺腺癌和腺鳞癌中突变多见。