研究认为，根据家族史来决定乳腺癌患者是否需要进行基因筛查存在一定的弊端

2007年07月03日 JAMA 2007,6 医学空间（MEDcyber.com）7月3日消息—根据家族史来决定乳腺癌患者是否需要接受基因筛查其实存在着一定的弊端。

乳腺癌患者通常会被问及是否具有相关家族史，临床医生根据这一信息来判断患者是否有必要接受基因检测。虽然根据统计资料，仅有5~10%的乳腺癌病例具有家族遗传性，但BRCA1或BRCA2基因突变的乳腺癌患者更容易发生另一侧的乳腺癌变或患卵巢癌。因此，大多数保险公司采用这一风险评估手段来决定是否有必要支付基因检测的费用（约3000美元）。但是这些手段都是针对那些家系比较大、家族中阳性病例较多的患者而言的，是否也适用于家系相对较小的患者人群目前尚无肯定的研究。为此，美国加利福尼亚州Duarte的希望肿瘤研究中心Jeffrey Weitzel博士近期进行了这方面的研究。

Weitzel博士工作小组自1997~2007年共入选了306名50岁以前发病的乳腺癌患者。如果父母任一方不超过两代的女性亲属寿命超过45岁即认为家系较小，而入组者中有一半属于该范围。结果发现，家系较小的患者发生BRCA基因突变的比例为13.7%，明显高于家系较大者（5.2%）。这一结果无疑对目前所用的风险评估手段提出了质疑。以往的研究显示，病灶局限的乳腺癌患者长期无瘤生存的预后非常好，但如果存在BRCA基因变异的话，日后发生另一侧乳腺癌变的机会将达50%，在首次诊断后的10年里发病的机会至少达30~40%。一旦发现患者存在BRCA基因变异的话，治疗和随访也都会更加积极，因此基因筛查将明显影响患者的预后。

研究人员认为，50岁以前发病的乳腺癌患者，即使没有明显的家族史仍然非常有必要接受相关基因检查。