中国医药报广东讯 我国科研工作者日前发现了多发性内分泌腺瘤病的一个新的罕见的基因突变点，这是世界上首次发现该基因突变点。最近一期的《中华医学杂志》以《DelD631：多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个新突变》为题报道了这一重要发现。
多发性内分泌腺瘤病（MEN）是指在一个人身上，有两个或多个内分泌腺体发生
肿瘤或增生而产生的
临床综合征。MEN是一种常染色体显性
遗传性疾病，往往呈家族性发病。该病分几种类型，其中MEN2型又称Sipple综合征（MEN2型分2A、2B等型）。既往研究表明，MEN2型临床表现为甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞患瘤和/或甲状旁腺瘤等，该病发病年龄较早。国外学者自1961年报道第一例MEN2者以来，直到1993年才在MEN2A患者中发现了这种遗传病的祸根：RET原癌基因的突变，是导致患者出现一系列异常状况的根源。
以广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌医师为首的研究者，检测了一个MEN2A型患者家系，该家系共有22名成员，其中经过病理确诊的MEN2A患者有4例。研究人员抽取了该家系22名成员的外周静脉血，并提取其DNA进行研究分析，结果探察到在RET原癌基因上有一个罕见的位点突变，并发现了该位点的一个新的突变类型。进一步研究表明，有这一突变的患者，其临床表现与既往常见的MEN2A患者的临床表现有如下不同：发病年龄较迟；肾上腺嗜铬细胞瘤早于甲状腺髓样癌的发生；肿瘤侵袭性相对较弱。
虽然研究者发现，有此罕见突变的MEN2A患者肿瘤的发生、发展较为缓和，但由于是罕见的突变位点，目前国内外与之相关的临床资料和随访、预后等信息较为欠缺，也没有统一的临床策略，所以对此位点的突变还需要做进一步研究。
（郭焱）
作者：
2007-9-7