美国哥伦比亚大学医学中心与瑞典隆德大学的研究者，经过长期的合作研究后，终于揭示出了BRCA1基因的突变是如何导致
乳腺癌发生的机制。研究表明，敲除
肿瘤抑制基因PTEN后，BRCA1的突变将会引发
癌症。
此项研究成果发表在了Nature Genetics杂志2007年12月9日的网站（
http://www.nature.com/ng,）上，将于明年一月正式付印。研究的通讯作者是Ramon Parsons和Åke Borg，Ramon Parsons是哥伦比亚大学内外科医生学院(College of Physicians and Surgeons)的教授，Åke Borg是隆德大学的教授。文章的第一作者是Lao Saal。
“此项研究之所以激动人心，是因为早在10多年前，研究者就已经将BRCA1与乳腺癌联系起来了，但是我们一直对当中的具体机制缺乏了解。现在，我们知道PTEN基因参与其中，所以对于这类癌症，我们更有信心研制出新的治疗手段。” Parsons介绍说。
1997年，Parsons博士领导了一支研究小组与另外一支研究小组各自独立发现了PTEN基因。肿瘤抑制基因PTEN的突变，与许多癌症的发生都有密切联系，包括乳腺癌、脑癌、前列腺癌，等等。当代研究表明，在大约30%的癌症中PTEN都已发生了突变，这让它跻身成为继p53之后的肿瘤中最容易突变的二号基因。PTEN基因的敲除，会给肿瘤细胞一个强烈的刺激生长的信号。这与BRCA1突变很不一样。BRCA1的突变仅仅是让细胞容易积累
遗传损伤，给细胞的生长信号也是间接的。“细胞一旦失去PTEN，它将表现出比周边细胞更为旺盛的生长能力，换句话说，它开始朝着癌细胞的方向蠢蠢欲动了。” Parsons介绍说。
PTEN的突变会增强PTEN/PI3K信号通路中多种蛋白的表达。让这当中蛋白的随便一个蛋白降低表达，都将阻止癌细胞的疯狂分裂。有关这方面的研究正在进行一期的
临床试验。
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