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一项针对371个肺癌肿瘤的基因体检验指出，染色体片段的放大或是缺失在肿瘤细胞上是显著且常见的；这项研究针对NKX2-1基因放大，一种位于第14对染色体的基因，在美国、加拿大、与日本各地收集肺癌肿瘤样本进行分析。
这项报告发表于11月4日的自然期刊线上版，这项癌症基因体研究分析肿瘤样本对应的单一核苷酸多型性（SNP）阵列数据，以及癌症显著标的确认（GISTIC）分析。
主要作者波士顿达那-法柏癌症研究治疗中心内科肿瘤学部门、癌症基因体发展中心，以及麻州哈佛与麻省理工学院癌症计划、基因分析平台、与基因体生物计划的Barbara Weir博士透过电子邮件向Medscape病理学评论有关复制数目变异与癌症，她指出，复制数目的变异是癌症的特色，且特定的复制数目改变模式似乎与肿瘤种类有关；这些变异仅会发生在肿瘤细胞身上，不会在人体上其他细胞出现。
GISTIC分析了371个肺上皮恶性肿瘤样本，给每个肿瘤一个分数，这分数反映出整个基因体中复制数目变异的频率与幅度；这项研究找出大规模的复制数目增加或是下降（共有26个个体）、以及局部事件（共有31个个体），这样的现象已经在癌症样本上观察到。
Weir博士指出，这似乎表示造成肿瘤生成的动力是肿瘤内这些改变所针对的特定基因复制数目变化（肿瘤压抑基因的缺失或是致肿瘤基因的放大），而不仅仅是复制数目变异本身的问题；然而，我们确实观察到大规模的变异，这可能放大或是去除整个染色体臂，这些是很难以单一基因标解释的。
有一大规模事件牵涉到至少一半染色体臂的得到或是失去，在这项研究中，10项大型事件是属于得到的，16项是属于失去的；最常见到的大规模事件是第5对染色体（5p）短臂的获得，在60%的样本中发现这样的情形；在33%以上的样本中发现另外15项大规模事件。
局部缺失提供找出肿瘤压抑基因的管道；举例来说，来自目前这项研究中，3%的样本有局部缺失的现象，影响到第9对染色体短臂一块包含CDKN2A/CDKN2B基因的区域，这是个已知的肿瘤压抑基因。
这项研究中的星状基因是NKX2-1基因（同义字：NKX2A、TITF1与TTF1），这是一个牵涉到第二型肺细胞形成的转译因子，位于第14对染色体（14q）的长臂，这是最常放大的局部区域；虽然整体而言6%的样本有该区域放大的情形，且已经其他肺癌肿瘤研究提到，但过去尚未在这个区域找到原致癌基因。
Jeffrey A. Whitsett医师，俄亥俄州辛辛那提儿童医院医学中心的新生儿、出生前后婴儿与肺脏生物学部门主任，Medscape病理学与其讨论有关于NKX2-1基因功能，他从1980年代末期开始研究这个基因。
他表示，我们证实了该基因对于调控所有表面张力素的基因是很重要的，特别是肺脏；因此，出生时你需要许多蛋白质让你呼吸，TTF1调控这些基因的全部；整个基因的和谐对于出生时肺脏的功能与对于空气呼吸的适应性来说是很重要的，这些都是TTF1的下游。
TTF1（NKX2-1）参与了调控发育时肺脏形成、以及出生前肺脏成熟的基因网络；Whitsett医师观察到，现在什么是最有趣的？这样的放大是否会与原致癌基因有关？
这项大型研究的样本数目使得可以在局部区域同时研究两种基因：NKX2-1与MBIP；在一个独立的330个肺上皮恶性肿瘤样本中，12%的样本有该14q区域的放大（高达100倍），并未发现这两个基因的突变，表示在肿瘤生成过程中维持的是正常的基因对；培养去除MBIP基因细胞株显示，聚落形成与存活力并无变化，然而，某些NKX2-1基因去除细胞有聚落形成下降的情况，因此，NKX2-1最可能是肿瘤生成的来源。
作者指出了解特定癌症分子基础的三个步骤：找出再发性基因脱序、厘清它们在癌症病理生成上的角色、以及评估它们用于诊断、预后与治疗上的用途。
Weir博士认为后面两个步骤是比较具挑战性的，特别是以时间来看，即使测试单一基因是否具有使细胞变性的能力可能需要花大把的时间在实验室里。
Weir博士进一步表示，评估作为诊断或是预后工具、或是潜在治疗用途的标的可以是非常大的一项任务；相对的，虽然目前要找出一肿瘤的基因体所有的再发性变化是昂贵的，但我们在文献中证实这是可能的，且可以是非常有成果的；她认为这在未来会较为可行。
Weir博士与Whitsett医师表示无相关资金上往来。Whitsett医师在专长领域中没有专利。他提供TTF1抗体给许多供应商。