骨质疏松症遗传机制的全新理解

西安交通大学生命学院博士生杨铁林作为第一作者的研究论文“Genome-wide  copy  number  variation  study  identified  a  susceptibility  gene  UGT2B17  for  osteoporosis”被国际著名期刊《美国人类遗传学杂志》（The  American  Journal  of  Human  Genetics）发表。该杂志是国际遗传学领域的顶尖级刊物，SCI影响因子达12.6。

  

杨铁林在西安交通大学生物医学信息工程教育部重点实验室分子遗传学方向攻读博士学位，师从遗传学领域国际知名学者邓红文教授。他与所在科研团队以及湖南师范大学生命科学学院有关实验室通力合作，对骨质疏松症这一重要疾病，在中国人群中进行全基因组DNA拷贝数变异分析。DNA拷贝数变异是一种常见基因组亚微观的拷贝数突变，片段大小从1kb到几Mb不等。杨铁林的论文在国际上首次绘出了中国人群的全基因组DNA拷贝数变异草图，同时也在国际上首次提出DNA拷贝数变异会影响骨质疏松性骨折的发生。该研究成果从一个全新的方向来理解骨质疏松症的遗传机制，对揭示骨质疏松症的发病机理具有重要的指导意义。