来自英国Wellcome Sanger研究所，荷兰伊拉斯默斯大学医学中心，美国哈佛医学院的研究人员通过基因测序技术发现
乳腺癌不是单一的一种疾病，而至少包含5种疾病，这些疾病的症状和治疗方法各不相同。这一研究成果公布在Nature杂志上。
领导这一研究的是著名的
癌症研究专家：Wellcome Trust Sanger研究所的Michael Stratton，他曾提出目前先进行癌症外显子测序比较有意义，他认为很多非编码区，比如转录子区，转录的RNA可能对基因的表达具有重要的意义，长远来看，全基因组测序还是必要的。
早在几十年前，科学家们就知道很多
肿瘤包含基因组重排，但对它们的原因和影响却知之甚少。Stratton博士领导的研究组对24个乳腺癌样本进行测序，分析了2000个染色体重排的问题，包括序列重复分析，序列缺失分析和序列交换分析，从而确定了人类乳腺癌中的染色体重排分布情况。
研究人员通过对比24个乳腺肿瘤的基因组发现，这些基因组中包含多种不同类型的脱氧核糖核酸缺陷。每一种DNA缺陷都体现出某种癌症亚种的特征。这24个肿瘤中出现的基因重排现象，这些现象包括大量基因组断裂、错接而导致基因紊乱。 研究人员还发现不同肿瘤情况不同，有些几乎未出现任何错乱，但有些则出现200多处基因重排现象。
Stratton博士说，“乳腺癌的类型非常多。实验中这24个肿瘤并不能包含乳腺癌的全部情况” ，“我们通过基因研究发现，乳腺癌至少包含5至10种情况”。
在这项研究中采用的技术是一种称为配对端点测序技术（paired-end）的方法，这种方法可以对测序产生的contigs进行排序并决定它们的相对位置，从而获得高质量、完整的拼装。比如说，细菌基因组中有很多重复序列，用这种测序技术可跳过3Kb重复序列。目前罗氏454公司推出新一代超高通量基因组测序系统 GS FLX就采用了此类技术。
一些实验室采用了这一技术也陆续发表了一些文章，比如发表在Science杂志上的三篇突破性的基础研究成果，这三篇文章的研究对象和领域完全不同，分别涉及了对人类基因组变异的研究，蜜蜂社会性的进化讨论以及灭绝的古生物线粒体全序列的测定。这三篇文章使用的分析数据和实验结果都采用了罗氏454公司研发的高通量测序技术平台GS系列产品。
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