乳腺癌中的突变和转位

这篇论文报告了迄今为止人乳腺癌研究方面规模最大的全外显子组测序工作之一，同时还报告了22个“乳腺癌/正常细胞对”的全基因组序列。本文作者分析了来自墨西哥和越南的多种不同亚型，识别出CBFB转录因子基因中的复发性突变及其伙伴基因RUNX1的删除以及“三阴性乳腺癌”（没有雌激素和孕酮受体及ERBB2表达的乳腺癌）中富含的一种复发性MAGI3-AKT3融合。该融合导致AKT激酶的组成性活化，这种作用可通过用一种小分子抑制剂治疗来抵消。