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近日，Moffitt癌症中心发表研究证实脑胶质瘤疾病中存在罕见的遗传基因变异。
Moffitt癌症中心研究人员证实一种罕见的遗传变异与脑胶质瘤风险有关，脑胶质瘤是脑肿瘤的最常见和最致命的类型之一。研究发现一个罕见的遗传性变异和胶质瘤患者生存率的改善有关联。
这项研究首次证实脑胶质瘤的中一种罕见的易感性变异，将发表在最近一期的Journal of Medical Genetics杂志上。
脑胶质瘤是一种我们了解较少的肿瘤类型之一，其发病率较高、患者最终结果不容乐观。研究主要领导者癌症流行病学部副主席Kathleen M. Egan理学博士说： TP53基因变异rs78378222与胶质瘤相关性的发现为进一步了解这些肿瘤提供了新见解。
据作者表示，TP53是一个重要的抑癌基因基因，这项研究主要集中于TP53的单核苷酸多态性rs78378222。SNP破坏TP53的信号，因为SNP的活性一直与多种癌症有关。这项研究证实了rs78378222存在于致命的脑胶质瘤中。
研究人员进行的一个大型临床为基础的研究中，涉及到18岁或年龄更大的最近被确诊为脑胶质瘤的患者。结果发现共有566例胶质瘤和603名对照人员存在rs78378222变种基因分型。
研究结果表明，罕见的变异等位基因携带者发展罹患胶质瘤的几率增加3.5倍。然而，当研究人员审查rs78378222对生存的影响时，结果发现等位基因携带者的死亡率减少约50％。
这项研究由国家癌症研究所、美国卫生部以及Moffitt和Vanderbilt-Ingram癌症中心R01CA11674项目资助。