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来自中国医学科学院北京协和医学院、中山大学癌症中心、南京医科大学等机构的研究人员，通过全基因组关联研究确定了一个与食管鳞状细胞癌（esophageal squamous-cell carcinoma，ESCC）生存期相关的基因SLC39A6。相关研究论文于5月5日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
来自中国医学科学院北京协和医学院的林东昕（Dongxin Lin）教授为这篇文章的通讯作者。其主要从事系统研究致癌物代谢、DNA修复、细胞周期和凋亡控制、肿瘤免疫等系统的基因遗传变异与肺癌、食管癌、胃癌、乳腺癌、结-直肠癌等常见肿瘤发生和发展的关系，在癌症研究领域作出了重要的贡献。至今已发表研究论文近200篇，其中发表在Nat Genet，J. Exp. Med.等著名或重要的国际专业期刊的论文100余篇，累计SCI影响因子600余分，论文被引用3000多次。
食管癌是人类常见的恶性肿瘤之一，其发病率具有明显的区域性，其中70%在我国。，食管癌从组织病理学类型可分为鳞状细胞癌和腺癌。在中国的食管癌主要是鳞状细胞癌（简称鳞癌，ESCC），约占95%。因早期无明显特异的临床症状，大多数患者发现确诊已到中晚期，5年生存率只有10%左右，但早期食管癌患者5年生存率可达90%以上。通过研究揭示与食管癌相关的个人遗传因素，寻找早期检测和诊断的生物标记，对于疾病及早诊断以及靶向性治疗无疑具有重要的意义。
在这篇文章中，研究人员利用全基因组关联研究（GWAS）方法，研究了食管鳞状细胞癌患者生存预后相关的遗传因素。他们首先对1331个食管鳞状细胞癌患者的基因组DNA进行了全基因组分析，然后对发现的相关SNPs在两个独立样本共1962名食管鳞状细胞癌患者中进行了验证。确定了SLC39A6的rs1050631与受累个体的生存时间相关，综合样本的食管鳞状细胞癌的死亡危险比率为1.30。
研究人员证实，定位在SLC39A6 5′ UTR区域内的rs7242481，因破坏了SLC39A6 5′ UTR与转录抑制因子结合而导致SLC39A6高表达。采用免疫组化染色食管鳞状细胞癌组织，研究人员证实SLC39A6高表达与晚期食管鳞状细胞癌患者生存期缩短有关。而下调SLC39A6表达，则可抑制食管鳞状细胞癌细胞的增殖与侵袭力。
新研究鉴定出了与食管鳞状细胞癌预后相关的新遗传区域，这些研究推动了对食管鳞状细胞癌发生发展机制的认识，同时也为食管鳞状细胞癌提供了一个潜在的治疗靶点。