一基因变异影响食管癌患者生存时间

同样是食管癌，不同患者生存期大相径庭。中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究人员与中山大学肿瘤防治中心、南京医科大学等机构合作，通过全基因组关联研究，确定基因SLC39A6与食管癌患者生存期长短相关，存在这一基因变异的食管癌患者，在临床治疗中可能需要进一步的强化治疗。该基因也可能成为食管癌潜在的治疗靶点。相关研究论文日前由国际权威学术期刊《自然基因》在线发表。 

该研究由中国医学科学院肿瘤医院林东昕教授领衔，研究团队利用全基因组关联研究方法，对1300余个食管癌患者的基因组DNA进行了分析，找出了变异的基因，然后分别在另外两个独立样本（共1962名食管癌患者）中进行了验证。该研究确定SLC39A6基因变异（rs1050631C>T和rs7242481G>A）与患者的生存时间相关，携带rs1050631C等位基因患者的平均生存时间为32个月，而携带rs1050631T等位基因的患者为17个月。研究发现，定位在SLC39A6 5′UTR区域内的rs7242481与rs1050631连锁，将导致SLC39A6高表达。进一步研究证实，在进展期食管癌患者中SLC39A6高表达比SLC39A6低表达生存期短。降低SLC39A6表达可抑制食管癌细胞的增殖与侵袭力。