中国科大解决复杂肿瘤全基因组异常的检测难题

复杂肿瘤基因组异常的可视化检测结果

5月20日，中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。 

基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。传统的肿瘤基因组异常检测技术存在着通量低、分辨率差等问题，随着近年来大规模平行测序实验技术的快速兴起，新一代测序凭借其在通量和分辨率方面的独特优势，目前已经成为癌症基因组学研究中最流行的实验手段。但由于肿瘤本身的复杂性，从新一代测序数据中准确检测基因组异常仍面临着正常细胞掺杂和污染、肿瘤基因组非整倍体性等棘手问题。 

该研究组提出一种基于全局参数化隐Markov模型的新算法，通过期望最大化方法对模型进行训练和参数估计，从而有效解决了利用新一代测序技术检测复杂肿瘤全基因组异常的国际性难题。 

审稿人认为，该算法具有令人关注的特性并为解决上述问题提供了极佳的思路。