2006年04月20日 科技日报
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记者刚刚从上海交通大学医学院附属儿童医学中心了解到，他们刚刚成功地为来自温州的一对双胞胎进行了兄弟间的骨髓移植。这是国内首次对这一罕见疾病进行造血干细胞移植，小哥哥也成为了目前为止年龄最小的供体。
据了解，来自温州的子渊和子博是一对只有17个月大的双胞胎。弟弟子博身患一种罕见的先天
遗传性疾病——粘多糖累积症VI型。粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶体累积病，十分罕见。根据
临床表现和酶缺陷，可以分为I到VII型。如果父母双方均是致病基因的携带者，孩子才有25％的获病几率，因而在非近亲结婚的家庭中很罕见。
兄弟俩的父母体内都携带着致病基因。几年前夫妻俩曾经生下了第一个孩子，出生后孩子似乎一切正常。然而，随着孩子逐渐长大，他们发现孩子的发育速度明显慢于同龄人。经检查，医院确定孩子患有粘多糖累积症。
6年后，妻子再次
怀孕，夫妻俩担心这次孩子是否也遗传了粘多糖病。怀孕4个月时，经检查发现母体内怀有双胞胎，并且其中一个为患者，一个为携带者。医生表示，出现如此情形的几率为十万分之一。为此，夫妇俩前往北京、上海求医咨询。考虑到双胞胎中的一个是正常的孩子，医生建议生下这对双胞胎，同时告知父母，另一个患儿可以通过造血干细胞移植进行治疗。
医生表示，粘多糖累积症VI型主要的表现是患者体格发育障碍。患儿大多在周岁以后呈现生长落后、身材矮小；关节畸变，脊柱后凸或侧凸，可常见膝外翻、爪状手等。患儿头大，面容丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、下颌较小、唇厚。值得欣慰的是，这类病人的智力基本不受影响。但是，由于粘多糖在各器官内的贮积，可常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和脑积水等继发病变，时时威胁着患儿的生命。
先天遗传性缺陷是危害儿童生命的一大杀手，迄今尚无有效治疗方法。但是其中相当一部分病人，如先天性免疫缺陷、脆骨症、粘多糖累积症等可通过移植进行治疗，治疗越早效果越好。为这对双胞胎兄弟进行的配对检查显示，他们虽为异卵双胞胎，但HLA（人类白细胞表面抗原）配型一致，这样的概率在直系的兄弟姐妹中只有25％。
医生也提醒家长，怀孕期间通过产前检查，可筛查出部分先天遗传缺陷疾病。
作者：
2006-4-20