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我国每年有近100万缺陷儿出生，这些孩子一部分在出生后死亡，一部分终生残疾，给社会和家庭造成了沉重的经济负担和巨大精神压力。专家呼吁，积极推进出生缺陷干预措施落实，尽最大可能减少出生缺陷发生。
20—25岁结婚生的孩子出生缺陷最低，35岁以后高龄孕妇生孩子出生缺陷明显上升。凡夫妻年龄超过35岁，生过先天缺陷的孩子、反复流产、家中有遗传病史或精神障碍史、夫妻间有血缘关系的高危人群，是重点筛查人群，需到具有产前诊断资质的医疗保健机构进行产前诊断检查。