产前诊断

产前诊断亦叫宫内诊断，是在遗传咨询的基础上，在孕期的不同阶段，选用一定的诊断手段，了解胎儿在子宫内的情况，并对某些遗传病，代谢病或先天性畸形，作出诊断。产前诊断是一门复杂的新学科。目前常用的方法包括以下几个方面：

    （1）早期绒毛或中晚期胎盘采取：可做染色体检查、某些酶及生化物质的测定。

    （2）羊水穿刺：一般在孕后16周～20周进行。可做染色体检查、各种生化物质及酶的测定。

    （3）胎儿镜：因视野小，观察受限制，但可以通过胎儿镜直接取胎儿血或行组织活检。因器械及技术限制，目前只在少数医疗机构开展。

    （4）直接取胎血：一般需在孕中期，在B超引导下进行。取出胎血可以做各种相应的化验。

    （5）B超检查：是目前应用最多而又无创伤的重要的产前诊断手段。大部分神经管畸形及一些体表或器官发育异常，单纯B超就可作出诊断。

    产前诊断目前已拥有很多手段，但由于遗传病的种类繁多，表现又是多方面的，所以目前能真正在子宫内就作出诊断的还是极少部分，只限于染色体病、少数代谢病（单基因异常）以及部分先天性异常，而大部分代谢病及基因病尚不能在产前明确诊断。但我们可以通过遗传咨询，医生根据家谱分析及发病的规律，计算出发病的风险率，从而帮助决定胎儿的去留。