先天性动静脉瘘

概述
先天性动静脉瘘是由于胚胎始基在演变过程中，发育异常，以致动静脉之间有不正常交通引起。过去，先天性动静脉瘘有许多命名：如海绵状动脉瘤（cirsoid aneurysm）、葡萄状动脉瘤（racemose aneurysm）、蔓状丛状血管瘤（auqioma arterial plexiforne）、先天性静脉瘤（conqenital phlebarteriectasia）、还有Klippel Trenaunary Syndrome和parkes-weber Syndrome。Malan和puqlionis提出了一种简单分类法，即根据静脉或动脉那一种组织占优势而进行分类。他们认为绝大多数是静脉占优势。

病因
原始血管和血细胞均是起源于中胚层的间充质，早期胚胎体节尚未形成时，在卵黄囊及体蒂的外中胚里，部分细胞集中形成大小不等的细胞群，称为血岛。血岛渐渐伸展并相互连接形成原始的毛细血管丛。动脉和静脉起源于时间同一的毛细血管丛。血管的胚胎发育过程，大致可分为丛状期、网状期和管干形成期三个阶段。在网状期，如果扩大的血管交通集聚，并趋向于融合一起就可产生动静脉瘘。在组织学上可见到无数平行的血管融合不全，并多处互相交通，这些交通往往极其细小称为微小动静脉瘘。在管干形成期，大体循环动静脉之间继续保留异常广泛的交通称为大动静脉瘘。至于什么原因引起血管原基发育异常形成血管畸形仍有许多争论。某些学者认为先天性动静脉瘘是染色体畸形的遗传。但 Desaive和Bessone840例先天性畸形，仅7例提示有遗传史。在妊娠早期，毒性感染，代谢紊乱、胎位和脐带位置不正常引起压迫创伤，可影响正常的胎儿发育。内分泌和植物神经系统调节失常也可影响动脉、静脉和淋巴系统的发育。

病理改变
根据瘘口大小和发生部位，一般可分三型：①干状动静脉瘘，在周围动静脉主干之间在横轴方向有交通支。多数的瘘口稍大，所以动静脉之间分流也多。在病变部位可出现杂音、震颤、静脉曲张和蜿蜒状动脉瘤。②瘤样动静脉瘘：在周围动静脉主干之间，横轴方向有细小众多的交通支，而且累及局部软组织和骨骼，局部组织伴瘤样的篾宾主张。一般血液分流量较少，局部无杂音和震颤。③混合型：有干状和瘤样的多发性动、静脉交通。

诊断
根据病史和体格检查，诊断一般并无困难。先天性动静脉瘘伴有静脉曲张。因此，在青年或儿童中，当发现静脉曲张而无明显原因时，尤其发现为单侧或不常见的部位，须考虑先天性动静脉瘘之可能。如发现患者肢增长、增粗、多毛、易出汗等疾病，则诊断更无疑问。

临床表现
大多数先天性动静脉瘘在出生时就存在，一般隐伏，无任何临床症状，并不引起父母注意。青春发育内分泌的影响、外伤、过度活动等因素往往会激发动静脉瘘病变活跃起来。

㈠肢体增长、增粗过度发育 青少年骨骼端尚未闭合交，动静脉瘘已存在，故患肢一般比健侧长，肢体周长增加。这种肥大包括骨骼和软组织因素，骨骼延长和皮质增厚。肢体之长度比健侧长2～5cm。病人常感到肢体沉重、肿胀和疼痛。有时有下腰部疼痛，这是因为肢体长度不等而出现现盆倾斜和脊术弯曲所造成。

㈡皮肤胎痣、温度和结构的变化 先天性动静脉瘘常和先天性血管瘤并存在于同一部位，血管病为毛细血管状血管瘤。蓝红色，有的平坦，有的高突于皮肤表现。大小不等，有的为数厘米直径，也有环绕整个肢体。静脉功能不全时皮煞费苦心紫绀，动脉功能不全皮色苍白。皮肤颜色可受体位改变影响。皮温在瘘部增高。Gilmon和Bolam曾报道有1例，病侧的皮温比健侧相同部位高达1.5℃。瘘的近心端趋于正常，但远端皮温降低。皮温增高常有局部出汗。在动静脉瘘搏动性肿块表现，皮肤结构有腐蚀、萎缩的变化，皮肤薄而透明。慢性静脉淤滞部位，皮肤有硬化增厚，失去弹性。

㈢静脉曲张、溃疡和坏疽 动静脉瘘存在的部位，常首先表现为局部静脉显著曲张。瘘孔较大时，曲张的静脉有搏动。可并发皮肤溃疡、皮炎和出血。少数病人由于远端肢体血液循环障碍，在足的远端和手部可出现溃疡和坏疽。