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儿童孤独症是一类以严重孤独，缺乏情感反应，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的疾病，约每1万名儿童中有2-4例，本症多见于男孩，男女比例为4-5：1。
儿童孤独症的表现
1.早期表现，不会对亲人微笑，如亲人要把他抱起时，他不会伸手做被抱的准备，也不会将身子贴近母亲。
2.社交困难，特别孤独，与人缺乏交往，缺乏感情联系，即使对父母也毫不依恋，如同陌生人。但与陌生人相处，又不感到畏缩。正常儿童常以凝视对方表达自己的感情与要求，而患儿缺乏与人眼对眼的凝视，不会以这种方式表达感情与要求；患儿到5岁左右，常还无朋友，很少与小朋友一起玩耍，缺乏情感反应，常常说出或做出一些不合社交的事情来。
3.语言发育迟缓，对语言的理解表达能力低下，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示“再见”。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样去用玩具“做饭”、“开火车”、“造房子”。有的患儿语言刻板，代词错用，如“我要”说成“你要”。
4.仪式性和强迫性行为，由于缺乏变化与想象力，患儿常常坚持重复刻板的游戏模式，如反复给玩具排队，总要玩弄自己的脚趾，对自己房间的任何变化都表示反对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。
此外，有的患儿还可能有感知障碍，对视、听、触等多种感觉迟钝或过敏。有的存在认知障碍，智力低下，抽象思维能力很差，少数患儿可能伴有癫痫发作。
儿童孤独症的病因儿童孤独症的病因尚无定论，与遗传因素、器质性因素以及环境因素有关。（1）遗传因素：患儿的同胞发生本病的同病率较其他人为高，单卵双生子的同病率较高，41%患儿为长y染色体。他们的父亲和兄北也发现有长y染色体，从而提示与遗传因素有关。
（2）器质性因素：如脑损伤、母孕期风疹感染，生下后患过脑膜炎、脑炎等。近年来，研究发现本症患儿脑室左颞角扩大较多见，提示颞叶内侧结构的病变。
（3）环境因素：有人认为早年生活环境中缺乏丰富和适当的刺激，没有教以社会行为，是发病的重要因素。长期处在单调环境中的儿童，会用重复动作来进行自我刺激，对外界环境就不发生兴趣。本症患儿的父母大多是专业技术人员，受过高等教育，比较聪明，但做事刻板，并有强迫倾向，对孩子冷淡和固执，家庭缺乏温暖。本症预后大多不良，往往残留行为障碍，以致适应困难，不能独立生活，仅少数人年长后，能适应社会生活。预后与智力水平有关，智力障碍严重者预后差。
儿童孤独症的治疗治疗上最重要的是教育和行为治疗，目的是促进对患儿正常行为的教育，特别是社会性行为的矫正，纠正异常行为，如刻板支作等，消除睡眠障碍、发脾气、多动等继发性症状等。患儿的家庭成员也要注意克服焦虑、自责、急躁情绪，方能对患儿的治疗产生良好的效果。
药物治疗仅对个别症状可能有效，如短期严重失眠，可用安定，有攻击行为，可用奋乃静，促进脑功能的药物可选用脑复新、脑复康，或γ-酷氨酸，此外，利他林对治疗孤独和语言障碍有效。近年来，有人报告，服用芬氟拉明（fenfluramine)治疗孤独症获得疗效，该药是苯丙胺的衍生物，服用后可使中枢神经系统血清素水平降低，减轻多动及刻板动作，改善注意力，对有些病例尚可提高智商。氟哌啶醇可改善儿童的孤僻、退缩及某些刻板的行为，药物的选择要取决于儿童的年龄、疾病的严重程度及病程的长短，剂量也应根据每个孩子的具体情况从最小剂量开始，逐渐缓慢加量，直至出现适当的疗效或副反应为止。
患孤独症的儿童，一般病程都比较长，所以用药治疗的时间也相对长一些。家长应注意治疗时药物的副作用，如锥体外系反应、肝功能及心血管以及血象的异常，因此，对患儿定期复查是必要的。
上述药物对孤独症的患儿确定具有重要的治疗作用，可使某些症状减轻，有利于行为及心理治疗的进行，但目前还达不到根治的效果。药物本身还不能提高孩子的学习认识能力，也不能建立正常的行为，但有效的药物可使儿童对环境和管理更为适应。通过药物、特殊训练和行为矫治等综合措施，患儿的症状能够得到较理想的改善。
孤独症因最早可发生于不满周岁的，故又有早期婴儿孤独症之名。该症是一种广泛性的发育障碍，其表现的特点是：患儿极度孤独，社会交往和人际沟通有明显障碍，存在言语和非言语交流的困难，并有兴趣和活动内容局限、刻板，多数患儿有智力障碍。
引起孤独症的病因目前未完全探明，可能与遗传因素、社会因素、生物化学因素及脑部器质性因素有关。据报道，该症的发病率在0、05%左右，男孩明显多于女孩。
孤独症一般在3岁之前起病，多数患儿在婴幼儿期就已有早期症状，至1岁以后症状逐渐明朗。也有少数患儿出生时完全正常，在1岁以后才出现孤独、言语功能退化等症状，孤独症的临床表现主要有以下几方面：
(1)社会交往障碍：大部分患儿在婴幼儿期就表现出对人缺乏兴趣，他们拒绝别人拥抱，甚至对父母也无亲近感，母亲在抱其喂奶时，也不将身子与母亲贴近。有些患儿长到六七个月还分不清亲人和陌生人，父母离开身边时他们没有依恋的反应。年龄稍大，患儿同样不与周围小朋友交往，更不会与人建立友情。
(2)语言交流障碍：患儿的语言发育多半较同龄人迟，甚至有部分完全不发育，他们常以哭闹或尖叫来表示身体不舒服，或仅以手势来表达自己的要求。有些孤独症患者即使语言功能存在，他们也往往不会主动与别人交谈，或在讲话时只是重复刻板地使用某些词语，而且在语音、语调、语速等方面都表现得极为异常，以至于无法与人作正常的言语交流。
(3)行为、兴趣异常：患儿对一般都喜欢的玩具和游戏没有兴趣，尤其不会玩需动脑的玩具，他们常常喜好一些可以旋转的轮子、瓶盖等。他们将喜欢的东西终日置于身边，谁若拿走，他们会哭闹不止。患儿对环境常固执地要求一成不变，周围一旦有变化他们就会焦虑不安，他们常只吃固定的食品、坐固定的位置，东西的排放有其固定的要求，如被人搞乱就会发脾气。
此外，绝大部分孤独症患儿的智力水平在中度缺陷以上，他们的抽象思维能力、理解判断能力、灵活性等方面的不足尤为突出。
自闭症有如下五大症状，以前面三大症状为特征：
社会交往障碍社会交往缺陷是孤独症的核心。
有的患儿在婴儿期就表现出避免与他人目光接触，也缺少面部表情。当别人要抱他起来时，往往不会像正常儿童那样伸出双手表现出期待别人抱起的姿势。拒绝别人的拥抱，当与父母离别时无明显的依恋表情，见到父母时又无愉快的表示，见陌生人也类同见到父母的表情，有时呼唤其名字，也时常不理会，无反应，以致使人怀疑其是否有听力问题。言语发育障碍言语障碍十分常见，亦较严重。
患者沉默不语或较少使用语言，倾向于用手势或其他形式来表达他们的愿望和要求。言语运用能力很差，不会主动与人交谈，常会自顾自地说话，且话语常用代词，或为刻板重复的言语和模仿言语。言语音调、节奏的障碍表现为自我刺激地使用言语，常会尖叫，哼哼或发出别人不能听清或不可理解的"话"，或者自言自语，也称为"自我中心语言"。非语言性交流损害是常用手势或姿势语言，或用点头、摇头或其他面部表情来表达某种需求。
兴趣范围狭窄以及刻板、僵硬的行为方式对环境，倾向于要求固定不变或不正常反应，好刻板固定生活行为方式。不寻常的兴趣和非同一般的游戏方式，即常会对某些物件或活动的特殊迷恋，对迷恋物件会终日拿着，数十天如此。刻板、重复的行为和特殊的动作姿势，常独自来回踱步、自身旋转、转圈走、重复地蹦跳，最常见的姿势是将手置于胸前凝视，常会出现自伤、自残性质的动作。还会反复角摸光滑物体，常会将物品先在鼻前嗅一下，甚而对常见物也要先嗅一下。 感觉和知觉的异常表现为感觉和知觉过弱，过强或不寻常，有的患儿对疼痛刺激反应迟钝。智力和认知缺陷约有3/4的患儿智力落后，有些孤独症有某些特殊能力，如对路线、数字、地名、人名的不寻常记忆力和对日期推算和速算的能力。
孤独症的主要治疗方法是教育，重点应该教会患儿有用的社会技能，如日常生活的自助能力，与人交往方式和技巧，与周围环境协调配合及行为规范，对公共设施的利用等最基本的生存技能。教育训练应以父母为主，通过训练首先对父母与人感兴趣，并且学会交往技能和技巧。教育需坚持与长期性，因为需要让患儿掌握一种基本技能和习惯，需要半年或更长时间，尤其早期接受教育对患儿是相当重要的。
"孤独症"这一概念是由美国精神病医生Leo Kanner于1943年提出并确定下来的。但孤独症的现象则是在其概念被确定之前就已经存在了，可以说孤独症有一个很长的过去，但却有很短的历史。即孤独症这种疾病的发生与现代社会的环境没有直接的联系。
2．孤独症和自闭症有什么关系？
"孤独症"和"自闭症"同为英文Autism 一词的中译名。"孤独症"主要被中国大陆地区的医学及特殊教育界所使用；"自闭症" 则是在中国大陆以外的台湾、香港、地区，亦包括日本、新加坡、马来西亚等使用汉字或汉语的国家和地区使用。 Autism 一词源于希腊语"autor"，原意为自我，用来描述孤独症患者的突出特征 -- 他们的自我兴趣。
3．孤独症就是性格孤僻吗？
初听到"孤独症"或"自闭症"的人，往往联想到性格孤僻或内向，即把它与某类纯心理障碍疾病联系起来，认为这孩子一定是受到某种来自外界环境的刺激而发生障碍。也曾有人认为是因为他们往往有一个不良的家庭气氛，如父母性格怪异，或母亲忙于工作而使孩子在发育早期（婴幼儿阶段）受到忽视……等等，这类被称做"心理环境"的因素被研究结果所否认。研究结果表明孤独症的发生与大脑系统的生理结构异常有关系，只是目前尚无法确定是什么原因导致大脑系统的异常结构。虽然孤独症并非为纯心理方面的障碍，但有心理障碍疾病的人，由于其在感知加工功能方面受到影响，也可能引发孤独症表现。
4．孤独症儿童会有心理障碍吗？
虽然该孤独症并非是纯心理障碍疾病，但并不能忽视孤独症儿童的心理障碍，与此相反，在与孤独症儿童接触或对他们进行干预训练时，必须考虑到他们的心理特点。孤独症儿童由于其社会交往能力非常弱，很难与周围的人发生正常的沟通行为，这就会使他产生心理结构异常，发生孤独症患者所特有的心理障碍。换句话说：就象盲人、聋人、肢体残障者会由于他们自身的障碍产生心理压力一样，孤独症患儿在成长过程中，也会由于他们的孤独症障碍产生心理上的发育偏差和异常。最常见的现象就是：在与他人的交往当中表现出愈来愈退缩的结果，如：玩弄自己身体的某一部分，依恋某件物品或某项单一的活动；在必须与人对话时移开目光或跑开；看似莫名其妙的哭闹或笑；伤害自己的身体或攻击他人等。
5．孤独症有什么特征呢？
孤独症儿童的症状表现主要从观察其行为特征中得知，具体可参见下表：
症状行为表现
Ⅰ 人际关系障碍
〖没有依恋行为〗不理人、自己玩自己的；不粘人，（不会像一般孩子一样缠着大人不放，喜欢大人抱他、逗他、陪他玩）。有人形容他们把父母视为“生活的工具”，要吃什么东西才去拉妈妈的手，（而不是“情感对象”）平常没事就不理妈妈。
〖对亲人和生人的反应没有很大的差别〗看到妈妈来了，爸爸下班了，不会表现出特别高兴，常常是没有什么反应；看见陌生人也不害怕，不认生。
〖对人际关系不感兴趣〗对团体游戏活动不感兴趣，很少主动找人玩，很少主动参与一群人的交谈，也很少能和他人维持真正持久的友谊。随年龄增长，有些会在人际关系上有所进步，但仍表现出对“人”不感兴趣的特征。
Ⅱ 沟通障碍
〖语言沟通障碍〗即通常所说的语言发育迟缓。许多家长之所以带孩子到医院，就是因为“几岁了，还不会说话。”主要表现还有：咬字不清，说话速度太快，音调太高或太低；说个别字词、而不说完整的句子；仿说现象明显，如背诵诗歌、广告词，或重复他人的问题；难以交谈，如被动回答，答非所问，重复提问，话题单一；人称代词错用，常常是不用人称代词，“我”与“你”混淆。
〖非语言沟通障碍〗不使用眼神传达信息或感情，眼光常飘忽不定；不会用手势、表情、身体动作与妈妈或其他人交流。
Ⅲ 刻板行为
〖对人、物的固定反应〗对亲人或生人说固定的话，做固定的动作，不懂得应因人、因时、因地不同而有所变化；对待玩具或某些物品有固定的摆放或摆弄方式；对于某些物品有依赖性。
〖日常生活中有固定的仪式〗往往表现在吃饭前后、睡觉前后，上厕所前后及出门前和刚回家时，会说固定的话，做固定的动作，这些都被称做仪式性的行为。
〖自我刺激〗很多孤独症的孩子，对自己的身体有固定的“使用方法”，例如：斜眼看人，走路踮脚尖，玩自己的声音（叫、笑、自言自语）用手摸嘴唇、耳朵或其他身体部位，玩手指、拍手、跺脚，身体前后摇晃，原地转圈等。
Ⅳ 对外界反应异常
〖反应过弱〗很多孤独症的父母形容孩子“听而不闻”、“视而不见”，因而有过带孩子去看耳鼻喉科的经历。他们常表现出一种事不关已，若无其事的样子，好象永远活在自己的世界里，外界发生的事情沾染不到他们。
〖反应过强〗也有很多孤独症的孩子，对日常生活中一些微小的改变，以及一般人不以为然的小刺激，他们却有很强烈的反应，如用双手捂住耳朵，好象能听到旁人感觉不到的声音刺激，也有人对某些气味、色彩、形状、质感等反应过于兴奋或恐惧。
6．孤独症是怎么得的呢？
孤独症的发病原因至今不明，但可以肯定有神经生理方面的变异。遗传曾被认为是重要的影响因素之一，目前全世界都在进行有关病因的研究，但研究结果尚不能证明遗传是唯一造成孤独症的原因。另一条线索集中在寻找脑功能的变异上。在脑系统的不同区域都发现了各种变异的存在，目前可以肯定脑部大范围区域的神经生理损伤是重要的因素。总之，关于孤独症的发病原因，最新研究的结果趋向于“多因素致病”说，即不只有一种导致患病的因素。
7．孤独症是一种后天的疾病吗？
虽然对孤独症发病原因的研究尚没有实质性的突破。但那种认为孤独症是由于后天环境原因所致的说法已被否定。目前一致认为患儿脑部的损伤在出生前或产程中就已经产生了。作为诊断的一条重要标准就是“患儿在三十六个月之前即有症状表现”。
8．如何确定孩子患有孤独症呢？
首先，当发现您的孩子有语言发育迟缓的现象时，要带孩子到医院去检查。一般是由儿童精神科的医生进行诊断。有位美国精神科医生曾说过：“如果您的孩子在说话方面比别的孩子弱，首先怀疑他是否可能患有孤独症。”
由于在孤独症的发病部位及致病因素方面还没有准确的实验数据及有效的检测工具，因此诊断的依据不是化验或仪器检测结果，而是根据幼儿异常的外在行为表现，至二十世纪五十年代全世界曾有近四十种诊断标准体系，但随着时间的推移，有两种标准体系逐步赢得了各国普遍的认可，它们是DSM（美国精神医学会的精神障碍诊断与统计手册）和ICD（国际疾病分类——世界卫生组织出版）。
9．孤独症儿童是弱智儿童吗？
弱智儿童通常是在各个方面的发育发展均比一般人迟缓，但发展的次序则基本保持正常。弱智儿童的智商有可测性，他们在感知、社会交往、兴趣及语言等各方面的发展与其智商成正比。
孤独症儿童虽然伴有全面性发育迟缓现象，但发育次序异常，且各方面发育不平衡。如：有的儿童大小便完全不能自理，却能有很强的计算、绘画能力；有的儿童完全没有或只有极少的语言，却在记忆力方面、识别颜色方面表现突出。孤独症儿童由于社会性极弱，在人际交往的能力和主动性方面远远低于弱智儿童，目前尚没有能准确测量孤独症儿童智商的工具。 如一位同时教过弱智儿童和孤独症儿童的培智学校老师所体会的：弱智儿童愿意学，却学不会；孤独症儿童是能学会却不愿意学。
12．孤独症是儿童期精神分裂症吗？
精神分裂症儿童的特征是思绪混乱，而开始发病的时间通常较迟。孤独症儿童的发病时间是在36个月以前。有一位美国精神病医生这样描述：精神分裂症儿童是力图从这个世界逃出去；而孤独症儿童是从来没有进来过。
13．孤独症可以治愈吗？
由于尚不明了孤独症的发病原因和发病部位，因此仍没有效果显著的医疗手段。从这一意义上讲孤独症目前属于无法治愈的疾病，也就是说孤独症将长期甚至终生伴随着患者。但如果“治疗”定义为并非仅指医学治疗，而是包括一切能够有效促使患儿病情好转，增强他们社会交往能力及适应力的训练疗法，目前国际上各种类型的训练疗法则是名目繁多。
由于孤独症的各种表现特征可能分散出现在患儿不同的发展时期，且不同的患儿的具体表现也往往各不相同，很难进行比较。所以在面对不同疗法和训练手段时，不能因某一种方法适合某一患儿，或曾对某一患儿病情的好转有显著疗效，而把这种疗法视为普遍适用的治疗手段。