点击显示 收起
儿童孤独症（childhood autism）。最早由Kanner(1943)描述此病。它是起病于婴幼儿期特有的、严重的精神障碍，属于广泛发育障碍中一种类型。本症基本特征是：起病于婴幼儿、极端孤僻、与人缺乏感情联系、言语障碍、刻板运动和对环境奇特的反应。病因未明，预后严重。
儿童孤独症患病率约为每1万人口中有4～5例，男性为多，男女之比至少为3～4：l。国内由陶国泰于1984年首次报道4例以来，许多地区如北京、上海、天津等均有病例报道，但本症在我国尚缺乏统一和大规模的流行病学调查研究。
孤独症的病因尚未明白，近年来的研究，认为可能与多种因素有关，主要有以下几个方面：
（1）遗传因素：有研究显示，遗传因素是易患本症的素质。单卵双生儿孤独症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。本症患儿的同胞患孤独症较正常人高3～4倍，提示本症与遗传因素相关，但具体的遗传方式尚不明了。
（2）脑器质性因素：本症患儿有围生期损害史、脑电图异常、神经系统软体征以及癫痫发作较多见，少数病例CT头颅扫描提示脑室扩大；磁共振影像检查见部分患儿小脑蚓部发育不全，故认为本症与中枢神经系统异常所致功能障碍有关。
（3）神经生化因素：儿童行为与神经递质密切相关。有研究资料，认为中枢神经系统5－羟色胺和（或）多巴胺活性下降。伴有下丘脑功能障碍则可产生孤独症。也有认为本症表现孤独、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。
（4）认知缺陷因素：有人提出了认知功能与社会功能相关的学说，认为心理认知缺陷损害了孤独症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。
（5）多种病因：．许多研究表明、孤独症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等，故认为孤独症是一个多种病因的神经综合征。
由此可见，许多学者从不同的角度探讨孤独症的原因，也有少数做到某些生物学基 础，但导致孤独症病因的性质，目前还不大清楚，有待研究阐明。
大多数患儿起病于出生后36个月以内；部分病例在2～3岁以内基本 正常。但在3岁以后起病。临床特征为：
1．社会交往障碍：患儿表现极度孤独，对自己家庭的亲人以及周围人均缺乏情感联系、回避与他人目光接触，不与外界接触，对环境缺乏兴趣。亲抱或父母离开时都无所谓、情感反应冷淡、不与小伙伴一道玩。
2．言语交流障碍。言语发育延迟最为多见。婴儿嗯呀学语减少。常发出尖叫声或无意义的音节。言语理解能力障碍，缺少对讲话的反应，往往不能用语言交流，常模仿、重复别人简短的字句。部分患儿当语言发育后，言语交流越来越少，发音不清或有无意义的言语。
3．不正常的行为方式：常常表现为重复动作、刻板运动行为，异常的吃饭和睡眠姿势。日常生活方式及内容，要求维持原样不变，即使微小的变动，就会发脾气、哭闹。常有特殊的兴趣或迷恋，对人不感兴趣，却对某些无生命的物体表示异常的迷恋，如对瓶子盖。旋转的东西（如电风扇）、门锁等产生强烈的迷恋，经常反复地排列、堆砌或摆弄旋转物品。对电视的广告、气象报告特别感兴趣，对其他节目缺乏兴趣。部分患儿常常脚尖走路、行为怪异、情绪变化莫测。
4．感知觉反应异常：表现为对外界刺激反应迟钝或发生过分敏感，有的近似“视而不见”和“听而不闻”的征象。反复自伤亦不表示痛苦、而对触痒却忍受不了。
5．智能障碍和其他损害；孤独症患儿外貌一般无明显呆滞，但适应能力明显落后，生活不能自理，自我防卫功能减弱，约75％患儿智力低下（中度或重度为多“但由于语言和社会交往障碍，因而很难对孤独症患儿的智力作出准确的评估。有极少数患儿可表现在某一方面有特殊的才能，在幼儿期就具有对字、数和歌词、诗词等认识、背诵表现超常的机械记忆和推算能力，即所谓“白痴学者”（idiot－savent），其机制尚不清楚。约25％孤独症患儿出现癫痫发作，多在少年期后首次发生癫痫。
儿童孤独症是一种预后严重的慢性疾病，如至学龄期，表现有交往语言能力、智商在70以上者，预后则为好；如起病年龄早，至学龄期仍无交往性语言、智力严重低下、或伴有癫痫及明显脑器质损害基础者，预后则较为严重。总之，一般认为孤独症的预后是与智商水平、是否存在言语发育以及疾病的严重程度三个因素密切相关。
儿童孤独症的诊断标准，须符合下列 5条：
1．通常起病于3岁以内。
2．接触交往障碍需具有下列中两项症状：
①不能用注视、表情、姿势或手势进行交往；
②不能与其他孩子建立伙伴关系；
③遇到挫折时，不会寻求支持或安慰。当别人遇到挫折时，也不会主动给予别人支持和安慰；
④不能对集体的欢乐产生共鸣。
3．言语交往障碍需具备下列中两项症状：
①言语发育延迟或不发育，例如不会呀呀学语，可有以手势或其他形式代替言语交流的倾向；
②如有某种程度的言语功能，也缺乏主动的或持续的言语交流；
③刻板重复地使用某些语词，或别出心裁地使用某些语词；
④言语的声调、速度、节律、重音等方面的异常。
4．兴趣和活动异常需具备下列症状之一：
①兴趣刻板、狭窄；
②对某种东西特别依恋；
③强迫性地进行某种特殊的仪式性行为。
④刻板重复的动作和姿势；
⑤对某些东西（例如玩具）的非主要特性特别感兴趣（例如它们的气味、表面感觉和产生的噪声等）；
⑥对个人生活环境不愿或拒绝作任何的变动。
5．排除儿童精神分裂症及婴儿痴呆。
本症须与下列疾病鉴别诊断：
1、Heller综合征（又称婴儿痴呆或瓦解性精神病）是一种衰退性障碍，一般在起病前有一个明确的正常的发育过程。多数于2～4岁起病，经数月，患儿完全丧失语言的功能，迅速发展为痴呆等特征可以区别。
2．儿童精神分裂症多起病于少年期，一般发育正常，智力正常，具有精神分裂症的基本症状，如情感、思维障碍、幻觉、妄想等，病程可自发波动或缓解以资鉴别。
3．精神发育迟滞是以不同程度的智力低下和适应能力缺陷为主要特征。轻、中度精神发育迟滞者，一般能保持合群交往参与集体活动，并可能接受训练、重度者多伴有先天畸形、外貌痴呆等征象，可与孤独症区别。
早期诊断、及时治疗非常关键，经过诊断评估和全面的医学、心理检查，诊断明确，应采取综合治疗措施，包括特殊教育训练，家庭治疗计划以及药物疗法。
治疗的目标为减少孤独症行为症状、增强社会交往、促进正常发育。由教师以及父母对患儿进行特殊教育训练，包括生活习惯、言语运动技能的学习训练，矫正病态行为症状和其他不适应行为。家庭治疗计划包括行为和发育指导、必要的咨询，帮助父母学会照管和训练孤独症儿童的基本方法。
药物疗法以氟哌啶醇较为常用，3～7岁患儿，每日剂量l～ 6mg，分2－3次口服，可改善多动、退缩、刻板行为、攻击和自伤行为等。近年来，对本病药物疗法的临床研究较多，但无确切肯定的效果或意见不一，诸如氟苯丙胺（fenfluramnie）、大剂量维生素疗法、维生素B6与镁剂联合疗法、吗啡阻滞剂（如钠屈酮）治疗等。盐酸可乐定治疗孤独症，目前正在试用阶段。