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有资料显示，目前，在中国，每年约有120万个病残儿出生，其中每600—800个孕妇中，就有1个生下唐氏综合征的儿童，相当于每15分钟出生一个，其中，有相当大一部分缺陷是由于家族遗传原因造成的。但是，如果进行适当的科学控制，儿童出生缺陷的概率是可以大大降低了。
新生儿遗传病具有地域特点
据国家计生委计划生育科学研究所副所长马旭教授介绍，现在全世界已经发现的遗传性疾病有4000余种，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三大类。在我国，其发病还个有明显的地域、病种特点。我国主要有以下遗传性疾病：
地中海贫血
此病与血红蛋白病都属于血液病，多发于两广、西南地区，已经成为当地的公共卫生问题属于基因疾病。在北方发病较少。
神经系统和肌肉系统疾病
神经系统和肌肉系统疾病是北方的多发病，其中一部分属于基因疾病。神经系统疾病如先天性神经管畸形（无脑儿和先天性脊髓膨出），肌肉系统疾病如进行性肌营养不良，儿童从一出生开始就比较软弱，慢慢地肌肉萎缩，到18岁就会呼吸衰竭而死亡。
精神障碍
多表现为智力低下、神经分裂症等等，其中较多见的就是唐氏综合征，又称为先天愚型，是人类因遗传因素导致的智力障碍的最常见形式，也是典型的染色体病。唐氏综合征的危害大，存活时间长，没有治愈的可能。在中国残联艺术团进行指挥表演的舟舟，就是唐氏综合征的受害者。
遗传病的三级预防
病残儿童的出生是不可避免的，那么有没有办法降低其出生及发病率呢，对此，马旭认为，虽然遗传病的发生是随机的，不可控制的，但并不是不可预防的。遗传病的预防分三个阶段，一级预防是孕前预防，二级预防是产前预防，三级预防是新生儿筛查。
一级预防有难度。一般而言，目前还没有有效的检测手段能使人在怀孕前了解自己是否能将遗传病遗传给孩子，某些染色体疾病可以检测，但是对于基因型疾病，则没有什么可行的技术。不过，马旭透露说，他的课题组正在从事这方面的研究，乐观估计的话，再有5年的时间，就有可能破译某些遗传疾病的秘密，有可能在人一出生的时候，就知道以后所生育的后代会不会有遗传性疾病。
但是出于两种原因，是否应该这样做还值得探讨，一是伦理学原因，如果早早地告诉人们，你生的孩子很有可能是病残儿童，他们会有心理压力，有可能不是遗传导致病儿反到心理压力使然。另一是科学的原因，即使是有遗传性疾病可能的人群，其所生的孩子也有可能正常，有可能不正常，这种偶然性的概率是无法预测的。
产前检查属于二级预防，大部分遗传性疾病可以通过此种检查发现。以唐氏综合征为例，在孕4—20周时，可以抽取孕妇1—2毫升血液，进行生化检查，看孕妇是否是遗传病的高危人群，如果是高危人群就可以进行两种诊断，一是抽羊水诊断，羊水中有孩子的细胞，可以依此来预测其患病的可能性，虽然对母子会有一定的影响，但是为避免缺陷儿童的出生，也应该进行。另一种是无创伤性的诊断，即抽取母亲的静脉血液，从母亲的静脉血液中来分离出孩子的遗传信息。目前在14—20周时进行抽取的技术已经比较成熟，在9—13周来抽取的研究也已经基本完成，即将应用于临床，使孕妇能早知情，早采取措施，减少痛苦。
小部分遗传疾病可以通过新生儿筛查发现，这属于三级预防。筛查出遗传性疾病后，也可以通过积极的干预进行控制。以苯丙酮尿症为例，新生儿出生后，测量孩子的足跟血，就可以知道孩子是否患有此种遗传病。此病是因为婴儿体内缺乏一种物质，不能代谢血液中的苯丙胺酸。两岁以前，在饮食中补充此类物质，就完全可以预防，两岁以后孩子就与正常儿童完全一样了。另外，葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症，就是老百姓俗称的蚕豆病，这种病是因为儿童体内有一种物质，一旦吃了蚕豆或磺胺类物质，就会产生溶血反应，重者导致死亡，对于这种疾病，只有不让孩子吃此类食物及药物就完全可以预防了。
优生不能放过每个细节
在中国因为遗传和环境的原因而导致的出生缺陷儿童达到出生人口的4％—5％，这是一个不可忽视的数字。为什么同一个家族或父母的孩子，同等的遗传概率，有的孩子有病，而有的孩子没有，这就要看环境的诱发因素了。在同样的高危遗传背景下的父母，接受医生科学指导，就有可能使诱发出生缺陷的概率降到最低。一般而言，有遗传病背景的人要注意以下几点：
1.避免近亲结婚
近亲结婚使家族遗传病的概率成倍增加，而且还会带来其它诸多的问题。
2.忌烟戒酒
众所周知，不只母亲在孕前和孕期哺乳期要戒掉烟酒，父亲也应该如此。有研究发现，在孕前或孕早期喝酒的孕妇，如果孕妇本身的代谢比较慢，就有可能会发生酒精综合征，导致新生儿视力及智力缺陷。