千奇百怪的单基因遗传病

    单基因性状是受一对等位基因控制的。等位基因是指一对染色体某一座位上所具有的 不同形式的基因。遗传学用大写英文字母表示显性基因，如基因A；用小写英文字母代表 隐性基因，如基因a。前者决定显性性状，后者决定隐性性状。对于人群中的不同个体，可能存在着AA、Aa、aa三种不同类型的基因型。单基因性状遗传遵循孟德尔定律，所以称孟德尔遗传。
　　单基因病是由单个基因发生突变所引起的遗传病。它可能是等位基因中的一个发生突 变，也可能是成对的等位基因都改变。单基因病本质上属于单基因性状的遗传，故称之为孟德尔氏疾病。
单基因遗传病根据致病基因的性质（显性或隐性）以及所在的染色体（常染色体或性染色体），可分为：1）常染色体显性遗传病（英文简写AD）、2）常染色体隐性遗传病（AR）、3）X连锁显性遗传病（XD）、4）X连锁隐性遗传病（XR）、5）Y 连锁遗传。临床上要判断某种单基因遗传病究竟属于上述哪种遗传方式，常用系谱分析法。
　　单基因病五花八门、种类繁多，现已发现的单基因病有5000多种。由于自然条件下基因突变的频率很低，所以，绝大多数单基因病的发病率是很低的。