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染色体异常的患儿除了智力低下和生长迟缓外，出生时还具有一些外表特征可供成人发现。根据这些特征，就可以进一步进行检查，做到早期诊断和早期治疗。这些外表特征是：
一、头面部特征 小头、小鼻、小眼、小口、小颌；眼距宽、眼睑下垂、眼裂狭小、眼球震颤、斜视；三角头、前额凸出、颜面平坦、颅顶扁平、眉间凸出、狮子鼻、鼻阔而平坦、耳廓变形，口角下斜、舌伸出口、口唇宽大。
二、躯干四肢特征 指细长、小指短而且向内弯曲、指分裂、脊柱和盆骨变形、生殖器异常、足内翻、指长、指甲形成不全。
凡是有上述一个或几个异常现象者，就应进行血细胞染色体检查，以便进一步诊断。