最近，美国布朗克斯爱因斯坦医学院
癌症中心I. David Goldman研究小组对肠内叶酸吸收机制及
遗传性的叶酸吸收缺陷综合征疾病的研究成果发表在最近出版的《细胞》杂志上。据该小组成员之一——中国科学家邱安东表示，他们确定了一种名为PCFT/HCP1的基因对于叶酸吸收的重要作用，并证明了这种基因发生的功能缺失突变会导致叶酸吸收缺陷综合征。这一发现会通过早期确诊帮助此类遗传病的病人最终康复，也会让叶酸吸收不良的人群在发展成重症之前及早采取措施。
据邱安东向《科学时报》记者介绍，Goldman博士领导的研究小组主要从事抗癌药物——Antifolates的杀癌机理以及癌细胞对它的抗性研究。Antifolates 能够通过抑制叶酸在DNA合成中的关键作用，从而抑制正常细胞和癌细胞的生长和分裂。在该小组最近的研究中，邱安东成功克隆出一种已经由美国FDA批准应用的Antifolate抗癌新药——Pemetrexed，后者具有高转运活性的基因PCFT/HCP1。而通过对小肠内壁进一步的研究，他们发现PCFT/HCP1就是研究人员长期以来寻找的负责小肠叶酸吸收的特殊“转运体”，它们可以帮助叶酸通过油滑的细胞膜，起到一种“舱门”的作用。PCFT/HCP1基因的功能缺失突变会导致这扇“门”的关闭，人体叶酸吸收会被严重阻碍。
叶酸，也称维生素B9，是一种对DNA和RNA合成与基因表达进行调控的营养因子，对于人体细胞的生长和发育及功能至关重要。由于人体自身不能合成叶酸，因此它主要来自绿叶蔬菜、肝脏等食物，而后通过小肠的有效吸收进入细胞。科学家此前的研究已经表明，叶酸缺乏会导致一系列器官和新陈代谢问题。系统发育中的胚胎可能会出现神经系统缺陷，比如神经管不闭合—脊裂，而
新生儿缺乏叶酸会引起
贫血、免疫缺陷导致严重感染以及神经系统疾病如智障。此外，在成人中，叶酸缺乏可增加癌症发生的可能性。因此，邱安东表示，作为控制肠道叶酸吸收的基因，PCFT/HCP1的发现将直接导致叶酸缺乏相关疾病的
临床诊断和治疗技术的进步。
目前，该研究成果已经得到许多媒体的关注。在《纽约日报》的报道中，美国波士顿塔夫斯大学营养学家Jacob Selhub教授表示，“这一发现非常重要。在20世纪60年代，PCFT/HCP1分子的存在就得到预测，当时科学家通过生物化学方法知道它可以传输叶酸，但是那些方法并没有最终发现它。”
Goldman认为，严重的叶酸吸收缺陷综合征表现出隐性遗传特点，尽管到目前为止只发现20个患有叶酸吸收综合征的家庭，但实际情况可能不止如此。他表示，该发现的一个结果就是，儿科医生可以利用基因测试及时地发现这一情况，并更早地进行药物或者注射治疗，以免使婴儿遭受终生损害。
此外，邱安东指出，由于PCFT/HCP1控制着母体肠道叶酸的吸收，所以它的发现可以增强对母亲，特别是具有出生胎儿缺陷病史的妇女体内叶酸状态的诊断，从而提出合理的叶酸补给临床建议，更有效地预防由于母体叶酸缺乏而引起的胎儿出生缺陷。
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