我国科学家10月在深圳宣布，世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。承担该项目的华大基因研究中心称，这是我国在承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体基因10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱。
从承接1%到实现100%的跨越，作为人类基因组计划中国部分负责人，中科院北京基因组研究所所长、华大基因研究中心主任杨焕明的心中，有说不清的酸甜苦辣。
“生物资源成为继国土资源之后的又一可供再争夺、再占有的战略资源。”杨焕明曾经在一篇文章中很明确地表示，“人类基因组计划所发展起的战略与技术，使生物资源由原先的群体种质资源转变为序列化与信息化。”生物产业的特点是资源依赖性与资源信息化。
“不认识到这一点就有可能使我们的生物资源流失，使生物产业失去源头与上游，建立的生物技术也会成为无米之炊。”这是杨焕明他们的一致看法。
首个黄种人基因组图谱
至今让他记忆犹新的日子，是在1999年9月1日。
当日，国际基因组计划第5次战略会议在伦敦召开，准备接纳中国加入国际测序俱乐部。首先遵循的是“百慕大原则”，规定所有符合要求的数据都应在24小时内上网。
“我们需要在5分钟之内，汇报实验室所有情况，包括面积、设计、多少人、机器跑一次可以生产多少数据、准确率等，再加上我们已递交给国际基因数据库的数据，来证明我们已做了多少工作。”杨焕明这样向《第一财经日报》记者回忆道，“还有一个非常详细的预算。根据这样的运行，可比成本要多少，能不能保证这笔钱落实。”
最终，这些条件，“我们都保证了”。杨焕明说。
“我国承担的工作区域位于人类3号染色体短臂上，约占人类整个基因组的1%。”杨焕明向《第一财经日报》介绍说，“这一项目由科技部、中科院和国家自然科学基金会组织与资助，具体实施单位为北京华大基因研究中心、国家人类基因组北方研究中心和国家人类基因组南方研究中心。”
就在中国完成人类基因组计划1%任务后，随后的国际人类单体型图计划中，中国又承担了其中10%的工作量。
“人类单体型图计划”简单讲，就是研究白人、黑人和黄种人有哪些不同，比如，白种人为什么会对
感冒特别敏感，而黄种人觉得感冒只是一种小病等。
有人将个体全基因组序列图称为“人体的第二张解剖图”，其作用是通过分析人体染色体碱基序列，获得个人基因组，以帮助预防
遗传疾病，并实现个性化治疗。目前全世界共发现2000个与疾病有关的人类基因，其中1500个已在美国用于
临床诊断。
“个体差异总是大于任何人种、种族的。”杨焕明说，“人种之间、族群之间、群体之间，确实存在着一定程度的差异，这些细微的差异已足以成为第一代能识别‘敌’‘我’的种族或群体特异性生物灭绝武器。”
杨焕明举例说道：“从人种来说，白种人中常见对
艾滋病病毒有天然免疫功能的人，但是在亚洲人(黄种人)中还没有发现或者是极为少见；而中国至今没有发现过的囊泡纤维化，在白种人中的发病率却为1/400。”再比如，“从群体说，中国南方并不罕见的蚕种病患者，他们一个基因组中的细微差异可能使他们吃上几颗蚕豆便会毙命。”
为什么中国要参与人类基因组计划？杨焕明告诉记者，这可以使中国平等分享该计划所建立的所有技术、资源和数据，并使我国成为世界上少数几个能独立完成大型基因组分析的国家。
DNA双螺旋结构发现者之一的詹姆斯·沃森也认为，中国的基因组研究机构“可以和世界上任何一个国际同类机构竞争”。
“中国要有自己的数据和参考样本，进而掌握自己的基因检测技术。有了黄种人特有的医学遗传图谱，才能全面筛选黄种人群特异性疾病基因，为后期预防医学研究做好铺垫。”深圳华大基因研究院院长汪建告诉《第一财经日报》。
为全新基因医疗手段打下基础
此次黄种人基因图谱首次绘制完成，杨焕明和他的同事们认为，正是给未来推行的全新基因医疗手段打下了基础。
“由于黄种人突变位点与白种人不尽相同，不能完全照搬国外的诊断标准。”杨焕明这样设想， 10年后，只要花费1万元就可以拥有一张自己的个人基因图谱，帮助提前发现恶性疾病和进行个体化治疗。杨焕明更乐观预测，基因预测、基因预防、基因诊断、基因治疗将使整个医学改观。
“这个计划可以说是国际千人基因组列序计划的组成部分之一，但属于为我们在自己的土地上测定自己的第一个基因组，跨出了第一步。”杨焕明对此颇为自豪。
下一步，华大基因研究中心将再绘制99个中国人个体全基因组序列图，构成中国人群遗传和多态性标准图谱，使之成为基因与医疗和健康的关键组成部分。
他们预想，今后对于遗传疾病，只要根据患者个人的基因图谱，“逮住”其中出了问题的基因，然后用最直接的办法使基因恢复常态。
“简单说，拥有了自己的基因图谱后，就可以像查字典一样，把生病器官最根源的决定者找到。”华大基因研究中心负责人说。
“由此可以根据每个人的‘基因特点’对症下药。”而“二十一世纪的医学，也就是个体化医学。”根据杨焕明的设想，以“基因图”作为生活中饮食起居的“参考书”，并有可能通过调整生活方式、改善生存环境与我们的基因更和谐。
不过，也有专家指出，人类基因组测序的完成只是一个基础工作，要彻底探究明白人类基因的功能与表达还有很长的路要走。
杨焕明
●1952年10月生，浙江温州人
●1979年考入原南京铁道医学院，1982年获硕士学位，并留校任教
●1984年～1988年，赴丹麦哥本哈根大学学习，获博士学位
●1990年～1992年为哈佛大学医学院博士后
●1992年～1994年为加州大学洛杉矶分校博士后
●1994年~1998年，中国医学科学院协和医科大学任教授、博士生导师
●现为中科院北京基因组研究所所长、华大基因研究中心主任
主要成就：
●主持完成的“人类基因组计划——中国卷”，使中国成为这一被称为“二十世纪登月计划”的宏伟项目的成员国
●2003年，“华大基因”在水稻基因组完成图、家蚕基因组“框架图”的绘制以及SARS冠状病毒的基因组研究及建立诊断方法上作出了新的成绩
作者：
2007-11-9