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好莱坞当红明星安吉丽娜·朱莉5月14日证实，自己已经接受预防性的双乳房切除术，以降低罹癌风险一事公之于众。这个惊人的消息把BRCA1缺陷基因以及预防性手术这些名词带到了人们面前。
现年37岁，已是6个孩子母亲的朱莉在给《纽约时报》的题为“我的医疗选择”的信中写道，自己之所以做手术，是因为经医生筛查，她有基因缺陷，她的母亲与癌症搏斗了近十年，一直撑到她的第一对双胞胎出生，撑到把这对可爱的宝宝拥入怀中，但卵巢癌最终还是在2007年把她带走了，当时母亲才56岁。
不幸的是，经医生检查，朱莉本人罹患乳癌和卵巢癌风险也很高。医生测试出朱莉带有一个“缺陷”基因，名称为BRCA1。为此她很怕自己会因为患上同样的病症而离开自己的孩子与伴侣，于是决定实施预防性手术。为了预防可能的风险，她决定“先发制人”，接受了为期9个星期的复杂手术，切除双侧乳腺组织。
“在这次大手术完成9周之后，我进行了假体植入式的乳房重塑。这会使我在今后的许多年内享受这次手术带来的益处，结果很美好。”目前，她的医生认为她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。她在信中说，现在我的状况非常好，我可以告诉孩子们我不会因为患上跟外婆一样的癌症而离开他们了，我还是原来的那个妈妈，只不过多了个小小的伤疤。她的整个医疗方案和过程都公布在美国“红莲花乳房中心”的官网上。
正如朱莉在信中所写，她做出这个决定的依据是癌症基因预测。上世纪90年代，加利福尼亚大学研究者玛莉-克莱尔·金（Mary-ClaireKing）预言，决定家族性乳腺癌的是一个被称作BRCA1的基因，可以在17号染色体的长臂上的一个特殊区域中找到，该基因靠近一个标记物，而此标记物在几个家族中与此病一同遗传。后来，犹他大学的马克斯科尼科等研究人员找到了基因BRCA1，该基因与大约半数的遗传性乳腺癌有关。这些前人的成果成为大家的共享资源，医疗人员便可以将其用在对病人的基因检测上。
近年来，全球各地用基因技术对癌症的发病进行预测和干预治疗，已取得了相当不错的成绩。
很多疾病如癌症、心脏病等，都可以通过基因测试来预测其发生的可能性，并通过修补基因等手段来干预、减少疾病发生的风险。在不久的将来，由于基因技术的进步，基因测试费用的下降，许多人都会测试出自己的基因图谱，并会在看病时拿着基因表，请医生帮忙找到最合适的药，而医生，也会给每一种药找到最合适它的病人。到那时，个性化的基因治疗将成为可能。
浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学实验室祁鸣教授2005年在我国第一个开出基因门诊。自开诊以来，在浙一的基因门诊便吸引了大批病人。不少人都通过基因检测技术，预知了自己今后可能要患的疾病，并采取了相应措施。祁鸣说，其实，在美国，基因技术在预测疾病的发生方面起到了巨大的作用。
但是，目前来说基因预测的费用仍不菲。据世界卫生组织统计，每年因乳腺癌去世的有458,000名女性，主要在中低收入的国家。朱莉认为自己的经历对每一个有乳腺癌和卵巢癌遗传史的女人都会有所帮助，她认为很多女人还不知道自己生活在癌症的阴影下，因此她劝告那些姐妹积极寻找相关信息和作出自己明智的选择。只是，在美国，测试BRCA1和BRCA2的费用就超过3000美元，费用仍然是许多女性求医的障碍。美国“布莱克斯鲁乳癌研究中心”主任理查德医生就认为，并非所有BRCA1基因缺陷的妇女有必要这样做。“尽管朱莉做这个手术是正确的决定，以我的经验，每一个具有家族史并有这种基因缺陷的妇女，最好还是与自己的医生仔细商量后再作决定。”他担心大明星效应会造成一窝蜂效应。
祁鸣说，乳腺癌基因目前发现有21个，BRCA1只是其中的一个。目前，科学家一共发现了100多个癌症基因。祁鸣所在的浙一基因门诊，能够筛查其中的40多个癌症基因。检测BRCAI和BRCA2的费用为4000元人民币。不过，如果一次性打包检测这40多个癌症基因，费用只需8000元人民币。
10年前，科研人员耗费了30亿美元才测定了人类基因组序列，现在，测定个人基因组序列即将降至1000美元左右。科学家预计，未来5-10年内，基因检测将像量血压一样普及。
未来，科学还有无限可能。