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在湖南光琇医院人类干细胞国家工程研究中心的会议室，74岁的卢光琇正用矿泉水瓶向记者演示什么是染色体异常。
2013年7月，这位“中国试管婴儿之母”与研究伙伴共同宣布全球首批经全基因组测序的PGD/PGS试管婴儿在长沙诞生。创建过中国首间试管婴儿实验室、首座精子库的卢光琇这次又拿了第一。新技术的突破意味着染色体异常携带者的试管婴儿成功率将从35%提升至70%，部分肿瘤疾病、遗传性疾病的家族性遗传将有望避免。
近日，记者拜访了年过七旬的卢光琇，听这位开着亮黄色甲壳虫、会向记者秀肌肉的生殖遗传专家讲述不断突破的故事。
新技术酝酿二十载
“你比如这个水瓶的盖子扣在另一个上，而它自己却顶着别的盖子。瓶子部件都没缺，只是易了位。”卢光琇认真摆弄着水瓶，边摆边解释染色体平衡易位。
作为中国遗传生殖领域的领军人物，卢光琇现任人类干细胞国家工程研究中心主任、湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、中南大学博导。
她告诉记者，做试管婴儿，80%的体外受精胚胎因染色体异常无法发育成足月婴儿，平衡易位是其中最为频发的状况之一，其携带者自身无任何失常症状，但后代九分之八无法正常出生或出生带有畸形。
24年前，卢光琇就在想，若能在胚胎移入子宫前就对所有染色体进行筛查，仅移植正常的胚胎该多好，这样将大大提高试管婴儿的存活率和健康率，更能免除孕妇怀孕后才发现胎儿异常去流产的痛苦。
那年，她手里诞生了湖南首例试管婴儿。可设想归设想，由于没有技术检测，这个想法未能马上成为现实。
“我们想将单个细胞拿来诊断，却没方法检测。”卢光琇说，虽有设想，却没有方法对抽取的胚胎细胞检。后来习得一种叫染色体原位杂交(fish)新技术进行检测，却最多对人体23对染色体中的5种有效。“该技术无法筛查所有染色体，对于日益普遍的高龄产妇，她们的染色体又非常不稳定，技术更显不足。”卢光琇说。
摸索过程中，卢光琇经历着一次次进阶式突破。“像滚雪球样，一步步走到今天，将基础性技术各个击破。”卢光琇说。一场演讲、一篇论文，她的敏感神经从未休过假，谈起那些推动性的演讲文献，卢光琇至今眼里还泛着光。
“有次我团队一位成员讲，有项技术突破不了，理由是国外尚未做到。”卢光琇说，听到这话自己生气极了，“我问他们为什么国外做不到就意味着无法突破，你们必须给我做出来。”
直到2010年，卢光琇团队与深圳华大基因合作，由中信湘雅负责病人的诊断、咨询及试管婴儿全过程，在实现了囊胚活检、活检后胚胎高效冷冻等重大突破后，借助华大领先的大规模平行测序技术，24年的设想终成事实。
2012年8月24日，第一个接受全基因组测序的PGD/PGS试管婴儿健康出世。紧随其后，第一批16个宝宝接连出生。
“俏也不争春，只把春来报”
虽顶着诸多光环，卢光琇的医生角色依然扮演得出色到位。卢光琇说，病人是自己最好的老师，病人身上出现的问题就是她不断突破的源泉。
“我看病很慢，一上午也看不了几个。”卢光琇说，每周一三五接门诊，周二和周四科研依然是她的工作步调，每个病人都要细细问细细诊。她说，没想过要争第一，倒是由于常扑在临床一线，遇到病人各种各样的问题，“我这个人，发现问题就没法不去想法解决，想解决问题的心情激励了我前进。”
在医院候诊室，病人们像看见老朋友一样与卢光琇寒暄。“这边条件更好了吧？”“嗯！好多了！”“以后会更好！”卢光琇与病人唠嗑。从1988年到2013年，卢光琇手里诞生了4万多例试管婴儿，与无数病人打过交道的卢光琇说，“收获病人的爱比拿什么勋章都荣耀”。
“俏也不争春，只把春来报。待到山花烂漫时，她在丛中笑。”这是卢光琇最爱的诗词，更是从父亲卢惠霖那里接过的信条。作为中国医学遗传学的奠基者，卢惠霖科研硕果累累，而对于小女儿卢光琇而言，父亲是学术导师，更是精神导师。
“我所做的一切，都是按着父亲民族优生的框架在走，还没走完。”卢光琇说。
为照顾父亲回湖南工作，为完成父亲心愿加入试管婴儿研究队伍，为了父亲那句看不到试管婴儿诞生死不瞑目的话语加倍努力钻研。卢光琇在生殖遗传领域走得越来越好，取得的成绩越来越大，所获奖项也越来越多。下一步，她有志于在遗传性肿瘤疾病领域实现新突破。
“父亲用言行教会我‘俏也不争春’，当年国家科学技术进步奖也未想到去领。”卢光琇说，被授予荣誉自己很感激，但从未想过去为荣誉奔走。“还是那句话，只要我的病人爱我，我就是最幸福的。”（贾茜）