研究发现家族发作性疼痛致病基因

近日，华中科技大学生命学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所教授张学合作，成功揭示了家族性发作性疼痛疾病的致病原因。该研究成果10月24日在线发表于《美国人类遗传学杂志》。

目前世界上有10%的人忍受着疼痛的折磨。疼痛致病原因十分复杂，已发现多个疼痛致病基因，但疼痛因类型多样化，存在着遗传异质性。

该合作研究团队应用先进的全外显子测序技术，在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变，通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等，结合SCN11A基因功能研究，最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因SCN11A。

刘静宇表示，疼痛致病基因SCN11A的成功克隆，拓宽了疼痛的致病基因谱，为进一步研发治疗疼痛的药物提供了理论基础。研究的继续深入必将为疼痛患者带来希望。