Sarepta计划年底提交RNA药物eteplirsenNDA

致力于开发创新RNA疗法的Sarepta公司4月21日宣布，计划于2014年年底向FDA提交药物eteplirsen的新药申请（NDA），寻求批准用于杜氏肌营养不良症（DMD）的治疗。消息发布后，该公司股价暴涨75%。

于年底提交eteplirsen的计划，是基于来自FDA的指导。Eteplirsen是Sarepta开发的一种外显子跳跃（exon-skipping）候选药物，旨在通过产生一种功能性抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），解决导致DMD的根本原因。在DMD患者中开展的多个临床试验，已证明eteplirsen具有广泛良好的安全性和耐受性，并恢复了Dys蛋白的表达。

Eteplirsen利用Sarepta新颖的磷酰二胺啉代低聚物（PMO）为基础的化学和专有的外显子跳跃技术，跳过Dys基因的51号外显子，从而修复特定的基因突变。通过跳跃51号外显子，eteplirsen可恢复基因的能力，产生一种较短、但仍具有功能的Dys蛋白，从而稳定或显著减缓疾病的进程，延长并改善DMD患者的生活质量。51号外显子突变约占DMD患者群体的13%。

此外，Sarepta开发的另外7种基于PMO的外显子跳跃产品也处于早期临床开发，这些药物通过跳过53、45、50、44、52、55和8号外显子治疗其他遗传亚群DMD患者。