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近日，刊登在《自然》杂志上的一项研究称，全基因组测序可以诊断重度智力障碍，但这些病人在其他测试中的结果都为阴性。重度智力障碍出现在0.5%的新生儿中，且具有不同的遗传背景，这意味着这种障碍的原因总体上还不为人所知。该研究发现了一些DNA上的具体异常情况，这些异常可能是重度智力障碍的主要原因。
基因芯片研究和外显子测序一般会把注意力放在选定的一些基因或者DNA片段上，它们标出了一些并非来自父母的遗传缺陷，包括基因结构与序列的变化。尽管有了这些信息，重度智力障碍中的大多数案例仍没有得到诊断。
为了研究这个多样化疾病广泛的遗传变异，荷兰内梅亨大学医学中心Joris Veltman和研究团队对50例重度智力障碍患者，以及他们没有智力障碍的父母进行了全基因组测序。
以前在这些病人身上做的基因筛查没有发现任何疾病基因标记物，但这次分析发现了84个全新的序列变化（单核苷酸变异，简称SNVs）和8个全新的结构变异（拷贝数变异简称CNVs）与重度智力障碍相关。全基因组测序的方法成功诊断了研究对象中42%的病人。
研究人员表示，这些研究结果显示新生的SNVs和CNVs突变对于编码区DNA的影响是重度智力障碍的一个重要原因，并突出了全基因组测序作为诊断重度智力障碍工具的价值。